X染色体短臂部分缺失一家系  

作　　者：慕容红梅 赵鸿 李琼 李盼盼 常华 张秀秀 

机构地区：[1]黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心,贵州562400

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期787-787,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇既往孕产史不详。孕中期唐筛提示18三体高风险(1/2089),hCG MoM值偏低,B超提示胎儿左心室舒张功能降低,经遗传咨询后选择无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)并预约了羊水穿刺。NIPT检测提示胎儿染色体Xp21.1-p22.2区缺失18.76 Mb;羊水G显带染色体核型为46,XX(图1),CNV-seq显示胎儿染色体无异常。外周血染色体核型分析:胎儿母亲及外祖母均为46,X,del(X)p21.1-p22.2(图2、图3).

关 键 词：左心室舒张功能 羊水穿刺 孕产史 无创产前检测 短臂 遗传咨询 18三体 X染色体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]