15号染色体

作品数：40被引量：56H指数：3
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相关机构：中山大学第三军医大学西南医院中国医学科学院北京协和医学院浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
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一例胎儿羊水15号染色体两个额外小标记片段重复分析
《国际妇产科学杂志》2024年第4期473-476,共4页童飞 黄卫彤 刘开敏 周朔安 卢秀华 
应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源。胎儿羊水染色体G显带...
关键词：额外小标记染色体 染色体畸变 DNA拷贝数变异 遗传标记 产前诊断 
一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期793-794,共2页罗婷婷 张丽芳 郭河清 
绍兴市科技计划(2018C30037)。
孕妇25岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕20周因唐筛提示"18三体高风险(1/98)"来我院行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妻双方智力及表型均正常,系非近亲结婚,否认遗传病家族史。
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 产前诊断 18三体 宫内单胎 15号染色体 遗传病 夫妻双方 
15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期1-29,共29页陶逸伦 张敏聪 郭莉 
15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,...
关键词：15号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例被引量：7
《中华儿科杂志》2019年第2期155-157,共3页陈雪菲 宋叶梅 邹朝春 
国家自然科学基金会(81371215,81670786);浙江自然科学基金会(LR13H090002);浙江省医药卫生高层次人才(2014).
患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Sc...
关键词：变异类型 综合征 基因 语言发育障碍 15号染色体 肌张力低下 理解能力 发育落后 
苹果多肽激素基因Md CEP1促进花青苷积累
《中国果业信息》2018年第7期57-57,共1页王世明(摘录) 
据《园艺学报》2018年第6期《过表达苹果多肽激素基因Md CEP1促进花青苷积累》(作者李睿等)报道,以王林苹果愈伤组织为试材,初步探讨了苹果多肽激素Md CEP1(C-TERMINALLY ENCODED PEPTIDE1)在调控花青苷合成方面的作用。结果表明,Md CEP...
关键词：多肽激素 花青苷 MD 苹果 基因 积累 顺式作用元件 15号染色体 
15号染色体平衡易位二例
《中国优生与遗传杂志》2018年第4期39-39,F0003,共2页郭媛媛 郝胜菊 
1病例 例1女,21岁。因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值：1：99。B超提示：双胎妊娠。孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚。细胞遗传学检查：签《羊水细胞培养及染色体分析》知情...
关键词：染色体平衡易位 染色体分析 知情同意书 平衡易位携带者 
具有隐匿型PML-RARα融合基因的罕见急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2016年第11期1001-1002,共2页王艳芳 刘佳 董菲 田磊 王晶 郤连永 克晓燕 
急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓系白血病的一个特殊亚型，其特异性的细胞遗传学异常为t（15；17）（q22；q12），15号染色体上的PML基因和17号染色体上的维甲酸受体（RARα）基因融合，形成PML-RARα融合基因，其编码PML-RARα的...
关键词：PML-RARΑ融合基因 急性早幼粒细胞白血病 文献复习 隐匿型 急性髓系白血病 细胞遗传学异常 17号染色体 15号染色体 
15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展被引量：1
《临床儿科杂志》2015年第12期1073-1076,共4页邓亚萍 曹洁 
尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗。在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失...
关键词：15号染色体 癫痫 诊断 治疗 
Prader—Willi综合征患儿的护理被引量：1
《中国实用护理杂志》2014年第22期35-36,共2页叶芳李文豪邵洁竺智伟 
浙江省教委基金资助项目（Y201121895）;浙江省计生委课题（JSW2012-B010）
Prader—Willi综合征（Prade—Willi Syndrome，PWS）是人类父源15号染色体q11～q13区域异常而累及全身多系统的遗传性疾病。国外流行病学调查显示，出生发病率接近1：30000，在全部人口中约为1：50000，平均死亡率在3％。其临床表现因...
关键词：综合征 护理 患儿 15号染色体 流行病学调查 遗传性疾病 平均死亡率 临床表现 
减肥新药贝洛雷尼治疗Prader-Willi综合征被引量：1
《国际药学研究杂志》2014年第6期666-666,共1页
Zafgen公司治疗Prader-Willi综合征的减肥新药贝洛雷尼（beloranib）开始首次Ⅲ期临床bestPWS试验。Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性肥胖病，患者的第15号染色体上基因缺失，下丘脑功能障碍，有饥饿感，过度进食，高度肥胖。此药...
关键词：PRADER-WILLI综合征 治疗 新药 减肥 下丘脑功能障碍 肥胖患者 15号染色体 MetAP2 
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