15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征  

作　　者：陶逸伦 张敏聪 郭莉[3] 

机构地区：[1]山西省长治市妇幼保健院医学遗传科,山西长治046000 [2]广州医科大学附属第三医院妇研所实验部,广东广州510150 [3]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期1-29,共29页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.

关 键 词：15号染色体 三体 嵌合 单亲二体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]