MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例  

Schaaf-Yang syndrome caused by the new variation of MAGEL2 gene in a case

作　　者：陈雪菲 宋叶梅[2] 邹朝春[1] Chen Xuefei;Song Yemei;Zou Chaochun(Department of Endocrinology,the Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310051,China;Department of Pediatrics,Huzhou Central Hospital,Huzhou 313000,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310051 [2]浙江省湖州市中心医院儿科,313000

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第2期155-157,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金会(81371215,81670786);浙江自然科学基金会(LR13H090002);浙江省医药卫生高层次人才(2014).

摘　　要：患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征。

关 键 词：变异类型 综合征 基因 语言发育障碍 15号染色体 肌张力低下 理解能力 发育落后 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]