罕见46,XX,der(15)del(15q)dup(15q)/46,XX,del(15q)合并原发不孕1例  

作　　者：钟银环[1] 任丛勉 郑来萍[1] 郭莉[1] 陈汉彪[1] 王挺[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1409-1410,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。

摘　　要：患者,女,28岁,因"月经不规则12年,未避孕、未孕2年"就诊。体格检查:身高140 cm,体质量39 kg,身材较匀称,外观无异常。患者16岁初潮,月经周期不规则,间隔45~60 d。否认慢性疾病及家族遗传病史。超声检查子宫及附件未见异常。性激素检测:泌乳素升高(1.47 nmol/L,正常参考值0.21~1.01 nmol/L),抗缪勒氏激素偏高(12.13 ng/mL,正常参考值0.24~11.78 ng/mL),甲状腺球蛋白抗体升高(aTg:13.98 IU/mL,正常参考值0~4.11 IU/mL)。遗传学检查:在签署知情同意书后,采集患者的外周血样,进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)以及G显带染色体分析。计数分析50个核型,患者染色体核型为mos46,XX,der(15)del(15)(q26.2)dup(15)(q25.1q26.2)[30]/46,XX,del(15)(q26.2)[20],见图1。SNP-array检测提示15号染色体q25.1-q26.2区存在大约17.8 Mb的嵌合重复,比例约为50%,同时q26.2-q26.3区存在约4.1 Mb的缺失(图2)。

关 键 词：甲状腺球蛋白抗体 原发不孕 家族遗传病史 正常参考值 月经不规则 超声检查 体格检查 慢性疾病 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学]