产前超声诊断Ellis-van Creveld综合征1例  

作　　者：唐海琼 杨慧慧 陈然 

机构地区：[1]湖北医药学院附属人民医院超声影像中心,湖北省十堰市442000

出　　处：《中国超声医学杂志》2024年第10期1199-1199,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：孕妇,33岁,孕2产0,夫妻双方平素身体健康,非近亲结婚,无家族遗传病史,患者第一胎于孕22+3周发现胎儿四肢短小,胸腔狭窄,心内膜垫缺损,双手多指畸形,引产后见胎儿外观符合产前超声表现;本次妊娠孕妇孕16+5周于湖北医药学院附属人民医院行彩超检查提示:胎儿腹围99mm,胎儿胸围60mm,胸腔明显狭窄,见图1a,胎儿心脏四腔心切面房室间隔“十字形”结构未显示,见图1b,四肢明显短小、弯曲(FL:14mm,HL:15cm),小于两个标准差,见图1c,胎儿双手呈“握拳状”,小指外侧见一骨性回声,呈六指畸形,见图1d,其他阳性表现还有胎儿右足内翻状态、双侧脉络丛囊肿。

关 键 词：非近亲结婚 心内膜垫缺损 胎儿心脏 家族遗传病史 产前超声诊断 多指畸形 足内翻 四腔心切面 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]