Kleefstra综合征1例患儿的临床随访  

作　　者：张婷[1] 陈杰超 刘慧娟 周亚平 李燕[1] 张莉[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属山东省妇幼保健院,济南250014 [2]聊城市东昌府区妇幼保健院,聊城252000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1524-1526,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2021MH296);山东省医药卫生科技发展计划项目(202212030949)。

摘　　要：男,系第1胎,37+6周经顺产出生,体质量2.55 kg(P_(3.8)),身长48 cm(P_(16.0)),无窒息史,新生儿遗传代谢病筛查结果未见异常。生后2天因"ABO溶血、新生儿感染、心肌损害、肝功能异常"住院治疗30天。出院后定期到我院体检,其间曾反复发生呼吸道感染,无惊厥发作;体质量及身长追赶生长良好,但头围一直偏小(图1)。神经系统评估提示轻中度发育落后(表1)。6月龄时因"特殊面容、发育落后"接受全外显子组测序,经家系验证确诊为Kleefstra综合征(Kleefstra syndrome,KLEFS)1型(图2)。肝功、甲功、血常规等检查均未见异常;超声显示双侧睾丸下降不全;颅脑MRI示髓鞘化落后、脑外间隙略宽、腺样体肥大;脑电图示异常幼儿脑电图。

关 键 词：腺样体肥大 新生儿感染 全外显子组测序 惊厥发作 特殊面容 窒息史 心肌损害 追赶生长 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]