雷冬竹

作品数：35被引量：90H指数：5
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供职机构：郴州市第一人民医院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血高通量测序技术携带者隐性遗传病更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术政治法律更多>>
发文期刊：《新湘评论》《中国妇幼保健》《中国继续医学教育》《中国医师杂志》更多>>
所获基金：湖南省科技计划项目郴州市科技计划项目湖南省自然科学基金更多>>
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2023年湖南省重型β地中海贫血患者经济负担与社会服务满意度调查
《中国妇幼保健》2025年第3期399-403,共5页王楠 雷冬竹 马迪 刘慧 王顺尧 张昊晴 
湖南省科技计划项目(2018SK4004);河北省科技计划项目(215A9907D)。
目的评估湖南省重型β地中海贫血患者的经济负担,调查患者家属对现有社会服务的满意度,探讨患者家属在疾病管理过程中的主要困境以及对社会服务的期待,提出针对性的行动建议。方法以2023年湖南省重型β地中海贫血患者家庭为调查对象,通...
关键词：重型Β地中海贫血 经济负担 社会服务满意度 
超声仅提示颈项透明带增厚1例胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1533-1534,共2页张洁曼 张昊晴 雷冬竹 
24岁,G_(4)P_(3),因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency,NT)=3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常,平素身体健康,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史,孕期其他检查均未发现异常。本研究通过了郴州市第一...
关键词：市第一人民医院 新生儿肺炎 卵圆孔未闭 羊水过多 肺动脉瓣 特殊面容 新生儿科 漏斗胸 
郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期708-714,共7页李彩云 张健 曹颖丽 张昊晴 黄东群 谭菊芳 侯帅 雷冬竹 
目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采...
关键词：地中海贫血 基因检测 罕见突变 血液学特征 
无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1197-1203,共7页侯帅 张昊晴 李彩云 陈丹婧 颜海英 阳敏 刘颖慧 雷冬竹 
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞...
关键词：无创产前检测 染色体非整倍体 拷贝数变异 核型分析 拷贝数变异测序 
全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期648-654,共7页李阳艳 雷冬竹 李彩云 黄东群 谭菊芳 张昊晴 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50301、2020SK50309);湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);郴州市重点研发及技术创新引导专项(ZDYF2020019)。
目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行San...
关键词：全外显子组测序 拷贝数变异测序 智力障碍 全面发育迟缓 诊断价值 
推进紧密型医联体建设 构建分级诊疗新格局被引量：1
《中国卫生》2023年第3期42-42,共1页雷冬竹 
紧密型医联体建设,是促进医疗资源合理配置、有效解决群众看病难看病贵问题的重要举措。建议加快推进紧密型医联体建设,以一体化管理为基础,以资源下沉共享为核心,构建分级诊疗新格局。当前,紧密型医联体建设运行中还存在一些困难和问题。
关键词：分级诊疗 资源合理配置 紧密型 新格局 一体化管理 看病难看病贵 加快推进 资源下沉 
八十八种隐性遗传病相关基因变异在1314例郴州人群中的分布被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1319-1323,共5页李彩云 赵燕 张昊晴 高勇 李亚青 雷冬竹 
湖南省自然科学基金(2019JJ80048);郴州市地中海贫血防治技术研发中心(2021-57);郴州市罕见病诊治技术研发中心(2021-29);湖南省出生缺陷防控技术示范基地(2018sk4004);湖南省儿童听力障碍防治临床技术示范基地(2020SK4023)。
目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况,为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法,针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查,分析目标疾病的类...
关键词：单基因遗传病 携带者筛查 携带率 变异位点 
郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2022年第5期540-543,共4页李阳艳 刘淼 张昊晴 李彩云 侯帅 雷冬竹 
湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);郴州市技术创新引导专项项目(ZDYF2020033)。
目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术...
关键词：新生儿 耳聋基因 突变 
郴州市第一人民医院:布局“一体四轮一中心”
《中国卫生》2022年第4期34-35,共2页雷冬竹 
今年1月,国家卫生健康委发布《医疗机构设置规划指导原则(2021—2025年)》,首次规范了公立医院分院区设置,标志着一院多区从自发探索实践正式步入国家规范管理阶段和稳步发展时代。湖南省郴州市第一人民医院是位于湘南地区的一家具有11...
关键词：市第一人民医院 湖南省郴州市 公立医院 战略布局 四轮 湘南地区 卫生健康 
高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用被引量：11
《中国实验血液学杂志》2021年第1期188-192,共5页杨敏 李彩云 雷冬竹 张昊晴 
湖南省科技创新平台与人才计划(2018SK4004);郴州市科技计划项目(CZKJ2016037)。
目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ...
关键词：地中海贫血 孕妇 基因诊断 高通量测序 湖南郴州 
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