李彩云

作品数：16被引量：62H指数：4
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供职机构：郴州市第一人民医院更多>>
发文主题：地中海贫血产前诊断高通量测序技术携带者隐性遗传病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际检验医学杂志》《中国科技期刊数据库 医药》《湘南学院学报（医学版）》《中国实验血液学杂志》更多>>
所获基金：湖南省科技计划项目郴州市科技计划项目湖南省自然科学基金更多>>
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全外显子组测序技术在心脏横纹肌瘤胎儿中的应用
《湘南学院学报(医学版)》2025年第1期31-34,共4页李润佳 李彩云 黄东群 谭菊芳 张昊晴 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50309);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50301);湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);湖南省创新平台与人才计划(2018SK4004);郴州市重点研发及技术创新引导专项(ZDYF2020019)。
目的探讨全外显子测序(WES)技术在胎儿心脏横纹肌瘤(CR)产前诊断中的应用价值。方法收集2020年1月—2023年10月在郴州市第一人民医院就诊,产前超声检测出CR的7例胎儿及其父母的临床资料,采集胎儿羊水或脐血标本及其父母的外周血样进行WE...
关键词：心脏横纹肌瘤 全外显子测序 结节性硬化复合症 超声 
郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期708-714,共7页李彩云 张健 曹颖丽 张昊晴 黄东群 谭菊芳 侯帅 雷冬竹 
目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采...
关键词：地中海贫血 基因检测 罕见突变 血液学特征 
无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1197-1203,共7页侯帅 张昊晴 李彩云 陈丹婧 颜海英 阳敏 刘颖慧 雷冬竹 
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞...
关键词：无创产前检测 染色体非整倍体 拷贝数变异 核型分析 拷贝数变异测序 
全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期648-654,共7页李阳艳 雷冬竹 李彩云 黄东群 谭菊芳 张昊晴 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2020SK50301、2020SK50309);湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);郴州市重点研发及技术创新引导专项(ZDYF2020019)。
目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行San...
关键词：全外显子组测序 拷贝数变异测序 智力障碍 全面发育迟缓 诊断价值 
八十八种隐性遗传病相关基因变异在1314例郴州人群中的分布被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1319-1323,共5页李彩云 赵燕 张昊晴 高勇 李亚青 雷冬竹 
湖南省自然科学基金(2019JJ80048);郴州市地中海贫血防治技术研发中心(2021-57);郴州市罕见病诊治技术研发中心(2021-29);湖南省出生缺陷防控技术示范基地(2018sk4004);湖南省儿童听力障碍防治临床技术示范基地(2020SK4023)。
目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况,为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法,针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查,分析目标疾病的类...
关键词：单基因遗传病 携带者筛查 携带率 变异位点 
郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2022年第5期540-543,共4页李阳艳 刘淼 张昊晴 李彩云 侯帅 雷冬竹 
湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);郴州市技术创新引导专项项目(ZDYF2020033)。
目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术...
关键词：新生儿 耳聋基因 突变 
高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用被引量：11
《中国实验血液学杂志》2021年第1期188-192,共5页杨敏 李彩云 雷冬竹 张昊晴 
湖南省科技创新平台与人才计划(2018SK4004);郴州市科技计划项目(CZKJ2016037)。
目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ...
关键词：地中海贫血 孕妇 基因诊断 高通量测序 湖南郴州 
单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战
《中国科技期刊数据库 医药》2021年第1期00214-00216,共3页赵燕 张昊晴 李彩云 侯帅 雷冬竹 
单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面...
关键词：单基因隐性遗传病 扩展性携带者筛查 产前诊断 遗传咨询 
单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战
《中国科技期刊数据库 医药》2021年第1期214-216,共3页赵燕 张昊晴 李彩云 侯帅 雷冬竹 
单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面...
关键词：单基因隐性遗传病 扩展性携带者筛查 产前诊断 遗传咨询 
基于高通量测序技术的329例孕早期自然流产组织染色体检测结果分析被引量：2
《湘南学院学报（医学版）》2020年第3期15-17,共3页陈诚星 张昊晴 李彩云 侯帅 雷冬竹 
省科技创新平台与人才计划(2018SK4004)。
目的探讨高通量测序技术在早期自然流产组织染色体检测中的应用价值。方法收集2014年1月~2019年12月在郴州市第一人民医院产前诊断中心就诊的早期自然流产孕妇329例的绒毛或胚胎组织样本,提取DNA,采用高通量测序技术对染色体进行分析。...
关键词：自然流产 高通量测序 染色体 妊娠 
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