单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战  

作　　者：赵燕 张昊晴[2] 李彩云[2] 侯帅[2] 雷冬竹[2] 

机构地区：[1]南华大学附属郴州医院,湖南郴州423000 [2]湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心,湖南郴州423000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2021年第1期214-216,共3页

摘　　要：单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。

关 键 词：单基因隐性遗传病 扩展性携带者筛查 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]