超声仅提示颈项透明带增厚1例胎儿的产前诊断及遗传学分析  

作　　者：张洁曼 张昊晴[2] 雷冬竹[2] 

机构地区：[1]南华大学衡阳医学院附属郴州医院产前诊断中心,衡阳421001 [2]郴州市第一人民医院/中心医院产前诊断中心,郴州423000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1533-1534,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：24岁,G_(4)P_(3),因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency,NT)=3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常,平素身体健康,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史,孕期其他检查均未发现异常。本研究通过了郴州市第一人民医院医学伦理委员会的审查[批准号:第(科研)202059号]。在签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术,进行羊水染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)。胎儿羊水核型为46,XN(图1)。CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(21)(q21.1q21.1)chr21:g.20759126_21275217del,提示染色体21q21.1q21.1区存在516.09 Kb的缺失(图2),临床致病性评级为意义未明,夫妇双方未接受亲代验证,并拒绝了羊水家系全外显子组测序(Trio whole-exome sequencing,Trio-WES)检查。后定期在外院产检,孕35周超声提示羊水过多,于孕35+周自然分娩一男婴,出生后因"新生儿肺炎、早产儿脑损伤"转新生儿科治疗,表现为特殊面容,包括前额饱满、内眦赘皮、耳位低、外耳后翻(图3)、乳头间距宽、漏斗胸、隐睾等,心脏超声提示肺动脉瓣轻度狭窄,卵圆孔未闭或小房缺。本院Trio-WES检查发现患儿携带SOSI基因NM_005633.3:c.508A>G(p.Lys170Glu)杂合变异,其父母均为野生型。该变异为已知致病性变异,相关疾病为努南综合征4型与牙龈纤维瘤病1型,结合新生儿的临床表型考虑诊断为努南综合征。患儿后续出现生长发育迟滞,大运动、语言、精细动作等均落后于同龄儿。

关 键 词：市第一人民医院 新生儿肺炎 卵圆孔未闭 羊水过多 肺动脉瓣 特殊面容 新生儿科 漏斗胸 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]