樊海珍

作品数：15被引量：43H指数：4
导出分析报告
供职机构：山西省儿童医院更多>>
发文主题：生酮饮食疗效癫痫性脑病基因发育性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国中医药现代远程教育》《中国妇幼健康研究》《中西医结合心脑血管病杂志》更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
长疗程生酮饮食对儿童发育性癫痫性脑病的疗效及认知功能的影响
《卒中与神经疾病》2024年第5期470-475,489,共7页纪惠茹 武运红 樊海珍 赵娇娇 郭瑾 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金项目(CJ-B-2021-19)。
目的研究长疗程生酮饮食(KD)添加治疗对发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床疗效及认知功能的影响。方法选取2020年1月-2023年12月在山西省儿童医院神经内科进行KD添加治疗的DEE患儿;比较患儿治疗前与治疗12、24、36、48个月后的月平均癫...
关键词：发育性癫痫性脑病 生酮饮食 长期疗效 认知功能 
KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期546-550,共5页樊海珍 王燕梅 武运红 贾利芳 王丽红 沈艳生 
CAAE癫痫科研基金(CJ-B-2021-19)。
目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验...
关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因 特殊面容 发育迟缓 泌尿系统畸形 
CoQ_(2)基因变异致婴儿原发性辅酶Q_(10)缺乏症1例报道
《中西医结合心脑血管病杂志》2023年第23期4460-4464,共5页樊海珍 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金-奇酮基金项目(No.CJ-B-2021-19)。
目的:探讨辅酶(Co)Q_(2)基因变异致原发性CoQ_(10)缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法:对1例确诊为原发性CoQ_(10)缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析,采用家系全外显子(trio-WES)对先证...
关键词：原发性辅酶Q_(10)缺乏症 辅酶Q_(2) 基因变异 癫痫 
生酮饮食治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病的效果分析被引量：4
《中国妇幼健康研究》2023年第8期34-40,共7页秦霞霞 樊海珍 韩虹 武运红 周娜 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金—UCB基金项目(CJ-B-2021-19)。
目的 探讨生酮饮食(KD)治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病(DEE)的疗效。方法 回顾性选取2018年2月至2022年2月在山西省儿童医院神经内科门诊行KD治疗的42例DEE患儿为研究对象。采用经典KD方案,非禁食门诊启动治疗,随访12个月,观察治疗后患儿DE...
关键词：生酮饮食 发育性癫痫性脑病 认知 疗效 不良反应 
儿童智力障碍/发育迟缓病因学探讨被引量：11
《中国妇幼保健》2022年第18期3449-3452,共4页杜丽君 樊海珍 贾利芳 孙晓俐 李春花 
山西省卫生计生委科研课题(201601073)。
目的探讨儿童智力障碍/发育迟缓(ID/DD)的病因,建立规范化ID/DD病因学诊断流程、针对性干预治疗、评估预后及提供遗传学咨询与产前诊断模式。方法选取2017年1月—2020年4月山西省儿童医院收治的68例ID/DD儿童为研究对象,详细询问病史并...
关键词：智力障碍 发育迟缓 染色体核型 染色体微阵列 全外显子组基因 
吡仑帕奈添加治疗儿童局灶性癫痫疗效与安全性观察被引量：10
《中国药物与临床》2021年第14期2524-2526,共3页樊海珍 王燕梅 韩虹 
癫痫是一种因中枢神经元异常放电导致的慢性神经系统疾病,具有发作性与复发性的特点。发作过程中神经元的过度激活可造成兴奋毒损伤,在少年儿童中,长期难以控制的癫痫反复发作会造成认知障碍,行为和心理健康问题,严重影响患者生活质量[1]。
关键词：发作过程 局灶性癫痫 疗效与安全性 添加治疗 患者生活质量 发作性 认知障碍 神经元 
生酮饮食对25例癫痫性脑病患儿疗效的临床回顾性研究
《山西医药杂志》2020年第23期3204-3209,共6页樊海珍 王燕梅 韩虹 
目的评估生酮饮食(KD)对癫痫性脑病患儿的疗效及影响因素。方法选择2010年3月至2019年10月在我院确诊的25例癫痫性脑病患儿,其中west综合征14例,Lennox-Gastaut综合征2例,Dravet综合征1例,其他8例,采用改良的Johns-Hopkins方案启动KD,采...
关键词：儿童 癫痫性脑病 生酮饮食 
生酮饮食在儿童难治性癫痫添加治疗的疗效观察被引量：3
《临床医药文献电子杂志》2018年第75期73-74,共2页王燕梅 樊海珍 韩虹 
目的探讨生酮饮食应用于小儿难治性癫痫治疗过程中的辅助作用。方法选取难治性癫痫患儿46例作为研究对象,将其随机分为两组,对照组难治性癫痫患儿予以常规治疗,研究组难治性癫痫患儿在常规治疗基础上加用生酮饮食。两组难治性癫痫患儿...
关键词：儿童 难治性癫痫 生酮饮食 应用价值 
青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析被引量：2
《中国药物与临床》2017年第11期1600-1603,共4页王丽红 樊海珍 薛晋杰 苏艳花 张改秀 冯梅 薛慧琴 杨艳兰 宋文惠 
青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特...
关键词：糖尿病2型 成人型糖尿病 青少年发病 临床特征 分子遗传学分析 常染色体显性遗传 特殊类型糖尿病 家系 
Toll样受体4及Toll样受体2在儿童中枢神经系统感染时的变化及临床意义被引量：3
《中国药物与临床》2017年第12期1762-1763,共2页景晓伟 唐宇晖 韩虹 朱镭 刘晋丽 张临霞 樊海珍 
山西省卫生计生委科研课题(201005)
中枢神经系统感染是一类小儿神经系统多发疾病,也是儿科常见严重的感染性疾病,据病原体不同,分为细菌性感染、病毒性感染、结核性感染及真菌性感染等,其中尤以病毒性感染及细菌性感染最为常见。疾病的早期,中枢神经系统感染的临床症状...
关键词：中枢神经系统感染 TOLL样受体2 TOLL样受体4 临床意义 感染性疾病 细菌性感染 病毒性感染 儿童 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部