青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析  

作　　者：王丽红[1] 樊海珍[1] 薛晋杰[1] 苏艳花 张改秀[1] 冯梅[1] 薛慧琴[1] 杨艳兰[2] 宋文惠[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院内分泌遗传代谢科,太原030013 [2]山西省人民医院内分泌科

出　　处：《中国药物与临床》2017年第11期1600-1603,共4页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。

关 键 词：糖尿病2型 成人型糖尿病 青少年发病 临床特征 分子遗传学分析 常染色体显性遗传 特殊类型糖尿病 家系 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]