CoQ_(2)基因变异致婴儿原发性辅酶Q_(10)缺乏症1例报道  

作　　者：樊海珍[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院,太原030009

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2023年第23期4460-4464,共5页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

基　　金：中国抗癫痫协会癫痫科研基金-奇酮基金项目(No.CJ-B-2021-19)。

摘　　要：目的:探讨辅酶(Co)Q_(2)基因变异致原发性CoQ_(10)缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法:对1例确诊为原发性CoQ_(10)缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析,采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查,分析其基因型和表型,并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。结果:家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性CoQ_(10)缺乏症。测序发现先证者的CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变。经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合,为该患儿的致病性变异。CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变是该病人的致病原因。结论:对于婴儿期癫痫发作,喂养困难和呼吸窘迫的患儿,应对CoQ_(2)基因变异导致的原发性CoQ_(10)缺乏症提高警觉。应尽早行基因检测明确病因,确诊后应采用大CoQ治疗,以免贻误治疗时机。

关 键 词：原发性辅酶Q_(10)缺乏症 辅酶Q_(2) 基因变异 癫痫 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]