遗传性癫痫

作品数：54被引量：97H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：郭凤梁英武徐晓雪肖波蔡际群更多>>
相关机构：中国医科大学北京大学第一医院中南大学北京大学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国药理通讯》《卒中与神经疾病》《重庆医学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅资助项目湖南省科委基金高等学校骨干教师资助计划更多>>
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钾离子通道KCNT1基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的影响研究
《首都食品与医药》2025年第8期13-17,共5页唐湘盈 莫婉青 
2022年东莞市社会发展科技项目(编号:20221800901952)。
本研究旨在探讨钾离子通道KCNT1基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus,GEFS+)中的作用及其对疾病表型的影响。GEFS+是一种遗传性癫痫综合征,其发病机制涉及神经元兴奋性和抑制性失衡。KC...
关键词：钾离子通道 KCNT1基因突变 遗传性癫痫 热性惊厥 
KCNQ2基因相关癫痫研究进展
《卒中与神经疾病》2024年第6期596-600,共5页赵娇娇 武运红 赵晶晶 
KCNQ2基因相关的遗传性癫痫是儿童第二常见的遗传性癫痫,也是新生儿中最常见的遗传性癫痫[1-3]。据估计,发病率约为1/17000[3]。KCNQ2基因是位于20q13的电压门控钾通道基因,遗传方式通常为常染色体显性遗传。
关键词：常染色体显性遗传 电压门控钾通道 KCNQ2 遗传方式 遗传性癫痫 新生儿 研究进展 基因 
中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识被引量：1
《中华神经科杂志》2024年第9期945-950,共6页中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组 肖波 周东 赵海婷 解媛媛 
癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,遗传因素是导致癫痫发作的主要病因之一,随着基因检测技术的发展,越来越多的癫痫相关致病基因被克隆。本共识参考了国内外遗传性癫痫的基础和临床研究的最新进展,结合中国人群实际情况,对不同类型遗...
关键词：癫痫 遗传性 诊断 治疗 咨询 共识 
遗传性癫痫的临床特征及遗传学分析(附2家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第4期274-277,共4页杨芳 李苍 李文武 
云南省教育厅科学研究基金项目(2023J0932);云南省楚雄彝族自治州人民医院科学研究基金项目(2021J01,2022YJ02)。
目的 探讨遗传性癫痫两个家系的临床特征及遗传学病因。方法 回顾性分析两个遗传性癫痫家系的临床资料。结果 家系1先证者及母亲均表现为全面强直-阵挛性发作、智力残疾,全外显子组测序(WES)显示先证者及母亲均携带DEPDC5基因NM_0012428...
关键词：癫痫 全面强直-阵挛性发作 DEPDC5基因 CACNA1H基因 
新生儿遗传性癫痫36例临床分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第7期401-406,共6页郑侠 董世霄 翁景文 吴海兰 杜娟 何雯雯 张巧茹 
目的总结新生儿遗传性癫痫的致病基因和临床特点。方法选择2016年7月至2021年5月北京儿童医院新生儿中心收治并进行癫痫基因测序分析且结果异常的遗传性癫痫患儿进行回顾性研究,根据基因变异类型分为离子通道变异组和非离子通道变异组,...
关键词：癫痫 基因变异 新生儿 
电压门控性钾离子通道相关儿童遗传性癫痫的临床特征与药物疗效评价被引量：2
《中国药理学通报》2023年第6期1067-1073,共7页李若茗 张捷 陈超阳 魏然 周颖 崔一民 吴晔 
国家科技重大专项重大新药创制(No 2017ZX09304029-006-001)。
目的分析电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channels,Kv)基因变异相关遗传性癫痫的基因型—表型特点,评价不同抗癫痫发作药物(anti-seizure medications,ASMs)的疗效。方法检索PubMed数据库,纳入符合纳排标准的患儿进行分...
关键词：癫痫 儿童癫痫 遗传性癫痫 钾离子通道 抗癫痫治疗 钠通道阻滞剂 
内质网应激与遗传性癫痫的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期756-761,共6页姜骁航 隋艺 张佳琦 易彤 赵彦艳 刘晓亮 
国家重点研发计划(2021YFC1005300、2021YFC1005304);辽宁省自然科学基金(2022-MS-208);中国医科大学大学生创新创业训练计划(202210159014)。
癫痫是一组以反复痫性发作,即神经元异常同步放电,导致短暂性大脑功能障碍为特征的慢性疾病,其发病与多种机制有关。近年来,内质网应激逐渐被认识为癫痫发生的新的病理生理学机制。内质网应激通过未折叠蛋白反应,提升内质网的蛋白质加...
关键词：内质网应激 未折叠蛋白反应 泛素-蛋白酶体系统 癫痫 
《实用癫痫基因临床手册》书讯
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期386-386,共1页
《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-O3-O68824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识人手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最...
关键词：致病基因 遗传学基础 诊断流程 遗传性癫痫 诊断实例 手册 癫痫基因 临床表现 
《实用癫痫基因临床手册》书讯
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期992-992,共1页
《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识人.手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定期痛致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最...
关键词：临床遗传学 致病基因 遗传学基础 诊断流程 遗传性癫痫 诊断实例 临床实用 手册 
《实用癫痫基因临床手册》书讯
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期916-916,共1页
《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最...
关键词：临床遗传学 致病基因 遗传性癫痫 遗传学基础 诊断流程 诊断实例 临床实用 手册 
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