GFAP基因突变引起的Alexander病1例  

作　　者：雒大江 唐丹 曾玖芝[2] 汤彪[2] 聂小成[2] 罗红权[2] 朱书瑶 陈艾 

机构地区：[1]平昌县妇幼保健院,四川巴中610031 [2]四川省妇幼保健院,四川成都610000

出　　处：《四川医学》2025年第4期473-475,共3页Sichuan Medical Journal

摘　　要：1临床资料患儿,女,1岁3月,因“全面发育落后1年,进食困难2月”就诊。患儿自幼全面发育落后,现不能抬头、独坐、站立,不能发音,近两月出现进食减少,进行性加重。患儿G3P1,41周剖宫产娩出,无窒息病史。怀孕时母亲24岁,父亲26岁。母亲孕期规律产检,未发现异常。患儿出生头围33 cm,体质量3.2 kg,身长47 cm,生后全面发育落后,新生儿期喂养困难,反复吐奶,呛奶,腹胀。

关 键 词：Alexander病 发育落后 GFAP基因突变 进食困难 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]