ATP7A基因新变异致新生儿Menkes病1例  

A case of neonatal Menkes disease caused by a new mutation of ATP7A gene

作　　者：沈艳青 盛王涛 步军[1] 贝斐 Shen Yanqing;Sheng Wangtao;Bu Jun;Bei Fei(Department of Neonatology,Shanghai Children's Medical Center,School of Medicine,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai200127,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科,上海200127

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期499-501,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：Menkes病(Menkes disease,MD)是由ATP7A基因变异引起的罕见的铜代谢疾病,以进行性的神经系统退行性病变、结缔组织异常以及毛发卷曲为主要特征。本文报道1例以结缔组织改变及颅骨“软柿化”为主要特点的MD新生儿,对MD的发病、遗传特点和临床特点进行讨论,以加深临床医生对此病的认识。

关 键 词：MENKES病 ATP7A基因 铜代谢 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]