CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展  

作　　者：张慧卿 路延朋 宋学琴[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院神经内科,河北石家庄050000

出　　处：《临床荟萃》2020年第6期564-567,共4页Clinical Focus

摘　　要：Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。

关 键 词：肢带型肌营养不良症 临床表现 发病机制 基因检测 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]