肢带型肌营养不良症累及心脏一例  

Limb-girdle muscular dystrophy-25 with cardiac involvement:a case report

作　　者：张杰[1] 马礼坤 Zhang Jie;Ma Likun(Division of Life Sciences and Medicine,First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China,Hefei 230001,China)

机构地区：[1]中国科学技术大学附属第一医院心血管内科,合肥230001

出　　处：《中华心血管病杂志》2020年第10期878-879,共2页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病,伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者,通过基因学检测及家系调查,明确诊断,并结合文献,分析诊断依据、发病机制及治疗方案,以供临床借鉴。

关 键 词：肌营养不良 肢带型 基因 心律失常 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]