GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例  

Limb⁃girdle muscular dystrophy with congenital myasthenic syndrome caused by GMPPB gene mutation:one case report

作　　者：李冉 邹慧敏 邢春叶 宋进[2] 郝延磊[2] LI Ran;ZOU Hui‑min;XING Chun‑ye;SONG Jin;HAO Yan‑lei(School of Basic Medical Sciences,Shandong University,Ji'nan 250012,Shandong,China;Department of Neurology,Affiliated Hospital of Ji'ning Medical University,Ji'ning 272007,Shandong,China)

机构地区：[1]山东大学基础医学院,济南250012 [2]济宁医学院附属医院神经内科,272007

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期832-837,共6页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771360);山东省高等学校科技计划项目(项目编号:J18KA300);山东省济宁市重点研发计划项目(项目编号:2021YXNS130)。

摘　　要：患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。

关 键 词：肌营养不良 肢带型 肌无力综合征 先天性 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]