KCNJ2基因新突变致 Andersen-Tawil综合征 1家系报道  

作　　者：杨睿斐 余静 刘媛媛 权金星[1] 王金羊[1] 

机构地区：[1]甘肃省人民医院内分泌科,730000 [2]甘肃省人民医院老年病科,730000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期165-166,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：国家自然科学基金(82360163);甘肃省自然科学基金(24JRRA589);甘肃省人民医院青年项目(21GSSYC-15)。

摘　　要：1病例报告患者男,32岁。因“间歇性下肢无力10年余,加重3 d”于2023-5-18入院。患者于10余年前因受凉感冒后出现全身疲乏、下肢无力症状,休息后可逐渐缓解,未诊治;近10年期间,上述症状反复出现,曾自购氯化钾片口服后症状缓解。3 d前,患者无明显诱因再次出现下肢无力,于当地医院查血钾2.67 mmol/L,血氯102.9 mmol/L,pH值7.59,诊断为“低钾血症”,口服及静脉补钾后症状有所缓解。家族中,父亲、弟弟及长子有类似症状发作。患者既往无明确病毒、细菌等感染病史。入院查体:体温36.3℃,脉搏99次/min,呼吸20次/min,血压112/79 mmHg,双手第5指向内弯曲畸形,心肺腹未及明显阳性体征。双下肢无水肿,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,病理征阴性。

关 键 词：Andersen-Tawil综合征 周期性麻痹 KCNJ2基因 

分 类 号：R746.3[医药卫生—神经病学与精神病学]