COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习  

作　　者：蒋琼 朱会 王齐艳 罗泽民[1] 龙萍萍 曾兰[3] 石镜懿 周家吉[1] 朱书瑶 

机构地区：[1]四川省妇幼保健院儿科,成都610031 [2]四川省妇幼保健院放射科,成都610031 [3]四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,成都610031 [4]四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031

出　　处：《中国生育健康杂志》2023年第4期370-372,387,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

基　　金：成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。

摘　　要：本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。

关 键 词：COL4A1 基因变异 脑穿通畸形 

分 类 号：R17[医药卫生—妇幼卫生保健] R72[医药卫生—公共卫生与预防医学]