3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析  

Genetic characteristics and clinical phenotype analysis of a case with 3q distal microdeletion syndrome

作　　者：祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞[1] 孙光辉[1] 米热古丽·买买提[1] ZULIHUMAER·Ririati;LUO Yanfei;SUN Guanghui

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院儿内四科,新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830054

出　　处：《中国儿童保健杂志》2023年第11期1273-1276,共4页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。

关 键 词：3号染色体 3q27q28 TP63 染色体缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]