3622例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析  

作　　者：邱惠国[1] 张彧梅[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院检验科、厦门市基因检测重点实验室,福建厦门361001

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第22期4514-4517,共4页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的 分析3 622例具有各种产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常情况。方法 对2018年10月—2023年12月在厦门大学附属第一医院产前诊断门诊就诊的3 622例孕妇常规进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 3 622例产前诊断孕妇中,共检出276例胎儿染色体核型异常,检出率为7.62%。其中,染色体数目异常216例,占78.26%;染色体结构异常60例,占21.74%。染色体数目异常中,前3位分别是21-三体综合征86例,占31.16%;嵌合体41例,占14.86%;47,XXY 28例,占10.14%。染色体结构异常中,前3位分别是易位33例,占11.96%;缺失9例,占3.26%;倒位7例,占2.54%。产前诊断指征中,前4位分别是无创产前基因检测(NIPT)高危合并高龄,检出率39.73%;夫妻一方染色体异常,检出率26.25%;NIPT高危,检出率24.92%;高龄合并唐氏综合征筛查高危,检出率22.22%。NIPT高危合并高龄组异常染色体核型检出率显著高于B超异常组、B超异常合并高龄组、不良史组、高龄组、高龄合并不良史组、辅助生殖受孕后组、唐氏综合征筛查高危组、夫妇同型地中海贫血组、夫妻一方染色体异常组、NIPT高危组(均P<0.05)。结论 21-三体综合征是产前诊断中最常见的异常核型;具有NIPT高危合并高龄产前诊断指征的胎儿异常核型检出率最高,其次是夫妻一方染色体异常;产前诊断指征合并检出率往往高于产前诊断指征单一检出率。

关 键 词：产前诊断 胎儿染色体核型 羊水细胞培养 胎儿疾病 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]