7849例不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析的回顾性研究  

作　　者：张朝晖 匡小凤 蒋群芳 何美锐 刘丽玲 

机构地区：[1]桂林市妇幼保健院遗传代谢实验室,广西桂林541001

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第10期0063-0066,共4页

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(合同编号为Z-C20231643)。

摘　　要：本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法 对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果 共检测出异常核型325例(其中不包括如常见的9号染色体臂间倒位等多态性改变),异常检出率为4.14%(325/7849)。不同产前诊断指征异常检出率情况如下:NIPT高风险组最高为44.63%,其次为夫妇染色体异常组为26.67%,超声异常组为8.04%,高龄组为3.23%,血清学筛查高风险组为2.27%,地贫携带组为1.58%,其他组为2.92%。异常核型中常染色体数目异常128例(21-三体102例、18-三体20例、13-三体6例)占39.38%(128/325),性染色体数目异常53例占16.31%(53/325);嵌合体73例,占22.46%(73/325);染色体结构异常67例,占20.62%(67/325)。结论 为降低出生缺陷,在严格把控产前诊断指征的前提下,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析是非常必要且有效的手段。

关 键 词：产前诊断 羊水穿刺 羊水染色体核型分析 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]