常染色体病

作品数：16被引量：38H指数：5
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相关机构：吉林省妇幼保健院北京大学第一医院广州市妇婴医院石河子大学更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《浙江医学》《胃肠病学和肝病学杂志》更多>>
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带你了解人类遗传病
《中学生数理化（高考理化）》2020年第5期47-47,共1页陈广乐 
所谓的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称...
关键词：人类遗传病 多基因遗传病 常染色体病 
婴儿3p缺失综合征1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期629-630,共2页班会会 任麦青 吴丽 
染色体病是由于先天性染色体数目和／或结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍等。3p缺失综合征是一种常染色体病，现将2016年12月在郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科收治住院，诊断...
关键词：综合征 常染色体病 婴儿 生长发育迟缓 郑州大学 染色体数目 儿童康复科 结构畸变 
唐氏综合征的产前筛查及诊断现状被引量：13
《中国妇幼保健》2011年第32期5103-5104,共2页杨默 
唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700～1/800。临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,...
关键词：唐氏综合征 产前筛查 诊断 21三体综合征 染色体数目异常 新生儿发病率 常染色体病 基因遗传病 
唐氏综合征产前筛查研究现状被引量：5
《中国妇幼保健》2011年第32期5111-5113,共3页吴清明 周瑾 
唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）即21-三体综合征,又称先天愚型,因英国医生Langdon Down于1866年首先描述先天愚型的临床表现而得名,是人类最早发现且最常见的常染色体病,发病率约为1/600～1/800。唐氏综合征患儿出生后存活率较高,...
关键词：唐氏综合征 产前筛查 21-三体综合征 先天愚型 常染色体病 临床表现 DOWN 生活能力 
唐氏综合征产前筛查的研究进展被引量：5
《中国妇幼保健》2010年第6期859-863,共5页刘霞 张莉 周玉霞 刘文祝 张学花 黄磊 范刚 
关键词：唐氏综合征 产前筛查 21-三体综合症 DOWN综合征 智力发育迟缓 常染色体病 染色体三体 先天愚型 
46,XX,t(4;9)(q31;p24)与46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期570-570,共1页刘彦慧 黎丽芬 
关键词：出生时体重 异常妊娠史 近亲结婚 染色体检查 常染色体病 足月顺产 月经初潮 不良嗜好 
48,XYY+21综合征1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2004年第7期443-443,共1页王霞 江悦华 
关键词：48 XYY+21综合征 常染色体病 儿童 临床分析 
唐氏综合征产前筛查1198例分析被引量：5
《现代临床医学生物工程学杂志》2002年第4期259-260,共2页宋淑本 廖灿 魏佳雪 易翠兴 钟燕芳 潘敏 龚惠芳 
目的　探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素 .方法　用全自动时间荧光免疫分辨仪对 1198例怀孕 9～ 2 0周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)、甲胎蛋白 (AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基 (FREEβ-HCG)检...
关键词：唐氏综合征 产前筛查 妊娠相关血浆蛋白A 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚基 危险因素 常染色体病 
对一个Liddle综合征家系临床和上皮细胞钠通道基因突变的研究被引量：7
《中华内科杂志》2001年第6期390-393,W002,共5页马晓伟 田亚男 高妍 郭晓蕙 
目的　通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊断 (尤其产前诊断 )和治疗提供有力的佐证。方法　 (1)对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛...
关键词：LIDDLE综合征 上皮细胞钠通道 遗传学 常染色体病 基因突变 
微纤维元基因突变位点特性与新生儿马凡综合征被引量：1
《北京医学》2001年第3期190-190,共1页徐东 崔华楠 赵建刚 胡大一 
关键词：马凡综合征 新生儿 微纤维元 基因害变位点 遗传病 常染色体病 
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