云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- LIDDLE综合征

LIDDLE综合征: 作品数：59被引量：74H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：高平进韩战营朱鼎良陈楠高凌根更多>>; 相关机构：北京协和医学院上海交通大学医学院附属瑞金医院四川大学华西医院华中科技大学更多>>; 相关期刊：《中华内科杂志》《国际泌尿系统杂志》《包头医学院学报》《中华内分泌代谢杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>

Liddle综合征合并2型糖尿病1例报道: 《中国医刊》2025年第3期358-360,共3页王潇颖陶静崔丽梅; 首都卫生发展科研专项(2022-1G-2064)。; Liddle综合征(Liddle syndrome,LS)又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为高血压、低血钾、低钾性碱中毒及醛固酮和肾素受抑制,作为一种罕见疾病,在临床上常被误诊或漏诊[1]。目前糖尿病的发病率日渐增高,我...; 关键词：LIDDLE综合征 2型糖尿病高血压低钾血症

低钾合并肾上腺占位的2例高血压病例讨论并文献复习: 《中华高血压杂志（中英文）》2024年第11期1083-1086,共4页王伊菲刘芷兰赫连曼董文咏陈小亦刘敏; 国家自然科学基金面上项目(82270463);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LH-GJ20210025)。; 肾上腺占位在既往多被认为是外科手术的适应证而被切除,特别是当低钾血症合并肾上腺占位时,多考虑原发性醛固酮增多症。然而部分患者在接受手术切除治疗后症状未得到改善,这可能是因为忽略了某些罕见的单基因高血压疾病而造成的误诊。...; 关键词：LIDDLE综合征高血压肾上腺占位低钾血症

青少年Liddle综合征1例: 《中华高血压杂志（中英文）》2024年第6期597-599,共3页朱书艺陶海龙; 1病例资料患者,男,15岁,以“发现血压升高1年”为主诉于2023年11月13日入院。患者1年前体检时发现血压升高,当时血压为150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未诊疗,后多次测血压升高,血压波动在140~170/100~120 mmHg,无头晕、头蒙、头痛、...; 关键词：LIDDLE综合征高血压低血钾

3个Liddle综合征家系基因型、临床表型分析及随访: 《中华内分泌代谢杂志》2024年第5期393-397,共5页王冬张妍罗敏聂继张巧时立新吴丹荣; 目的初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测, 明确其均为LS, 并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临床表型的分析...; 关键词：LIDDLE综合征高血压低血钾基因诊断

伴基因突变的低钾血症诊断学特征分析: 《中华诊断学电子杂志》2023年第2期115-119,共5页王倩王永萍李新培杨成艳许慧孙凤娟刘亚平无; 目的探讨Liddle综合征、Gitelman综合征的临床特点、诊断思路及基因检测的必要性。方法回顾性分析济宁市第一人民医院内分泌科收治的2例低钾血症患者临床资料,完善相关检查及基因检测。结果患者1肢体乏力进行性加重,血钾2.2 mmol/L,血钠...; 关键词：LIDDLE综合征 GITELMAN综合征低钾血症基因突变

一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习被引量：1: 《中华内分泌代谢杂志》2023年第3期261-264,共4页姜得悦胡晓娜王先令巴建明吕朝晖窦京涛谷伟军母义明; 收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果,并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料,汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高,血钾3.65 mmol/L,立位肾素<0.5 mU/L,立位醛固酮1.5...; 关键词：LIDDLE综合征 SCNN1G基因早发高血压醛固酮

一个Liddle综合征新SCNN1B基因移码突变的鉴定被引量：1: 《Science Bulletin》2023年第4期383-387,M0003,共6页曲艺卢伊婷张迪刘欣畅范鹏陈洁欣张涵波杨坤璂田涛周怡张琼钰张钰王林平黄卓刘亚欣胡爱华周宪梁; supported by the National Key Research and Development Program of China(2016YFC1300100);the National Natural Science Foundation of China(81974042);the CAMS Innovation Fund for Medical Sciences(2022-I2M-C&T-A-010,2022I2M-C&T-A-011,and 2022-I2M-C&T-B-041);the Nonprofit Central Research Institute Fund of Chinese Academy of Medical Sciences(2019XK320057 and 2019XK320058)。; Liddle综合征是一种由编码肾小管上皮细胞钠离子通道(ENa Cs)的SCNN1A、SCNN1B及SCNN1G基因突变引起的罕见单基因遗传性高血压,基于基因检测技术进行确诊并及时给予对应治疗可显著改善患者预后.由于发病率低,相关突变位点报道少,目前Lid...; 关键词：血浆肾素阿米洛利醛固酮水平非洲爪蟾卵母细胞移码突变基因检测技术心血管事件基因诊断

Liddle综合征合并Gordon综合征一例: 《中国胸心血管外科临床杂志》2022年第9期1236-1238,共3页潘小蓉方湘李东泽杨荣伍佳张亚琳姚易高晨曦廖晓阳; 四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程临床研究孵化项目(20HXFH050);国家老年疾病临床医学研究中心(四川大学华西医院)项目(Z20191009);四川省科学技术项目(20SYSX0293)。; Liddle综合征和Gordon综合征是两种罕见的单基因遗传性高血压病。Liddle综合征在年龄≤40岁的青年高血压患者中的患病率约1%。Gordon综合征目前在国内外的患病率尚不确定,常被误诊误治。二者的治疗均是针对基因突变位点的精准治疗,同时...; 关键词：LIDDLE综合征 Gordon综合征青年高血压精准医学病例报告

Liddle综合征的临床表现及诊治被引量：1: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期241-244,共4页李丹赵进; Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,以早发性高血压为特征,常伴有低钾血症和代谢性碱中毒。因其低醛固酮水平,又称“假性醛固酮增多症”。本遗传病的分子基础在于SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G的基因突变,分别编码ENaC的α、β和γ亚基。L...; 关键词：LIDDLE综合征常染色体显性遗传高血压低钾血症上皮细胞钠离子通道基因突变醛固酮。

伴SCNN1G突变的Liddle综合征1例报告并文献复习: 《中国实用内科杂志》2021年第11期998-1000,共3页王玉霞卢超银谷雪梅; 温州市科技局项目(Y20190129,Y2020263)。; 患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院前1天(2019-09-28)因...; 关键词：LIDDLE综合征 SCNN1G基因高血压低血钾

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