伴SCNN1G突变的Liddle综合征1例报告并文献复习  

Liddle syndrome with SCNNIG gene mutation: a case report and literature review

作　　者：王玉霞 卢超银 谷雪梅[1] WANG Yu-xia;LU Chao-yin;GU Xue-mei

机构地区：[1]温州医科大学附属第一医院内分泌科,浙江温州325000

出　　处：《中国实用内科杂志》2021年第11期998-1000,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：温州市科技局项目(Y20190129,Y2020263)。

摘　　要：患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院前1天(2019-09-28)因腹胀腹泻,伴恶心呕吐、四肢乏力,至当地医院就诊,查电解质提示血钾2.71 mmol/L,立即予补钾、补液等对症治疗后患者突然出现呼吸困难。

关 键 词：LIDDLE综合征 SCNN1G基因 高血压 低血钾 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]