高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)  

作　　者：无 王清涛 李金明[6] 张括 马祎楠 樊高威[1,5] 杨航 刘哲 周维真 马懿 曹彦东 魏星 喻长顺 郑炭 

机构地区：[1]北京市临床检验中心 [2]北京医学会检验医学分会 [3]首都医科大学临床检验诊断学系 [4]北京市医学检验质量控制和改进中心 [5]首都医科大学附属北京朝阳医院检验科,北京100020 [6]国家卫生健康委临床检验中心,北京100730 [7]北京大学第一医院实验中心 [8]中国医学科学院阜外医院实验诊断中心 [9]百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 [10]安塞斯(北京)生物技术有限公司 [11]北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 [12]北京金域医学检验实验室 [13]广州凯普生物科技股份有限公司

出　　处：《中华医学杂志》2020年第9期660-668,共9页National Medical Journal of China

基　　金：北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811);国家临床重点专科建设项目(QTW);国家重点研发计划(2018YFE0201604)。

摘　　要：遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传病[2]。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下一代测序(NGS)技术因其可同时对多个基因,甚至全外显子组和全基因组进行测序,现已被广泛应用于遗传病诊断领域,极大地提高了遗传病诊断的预期[3].

关 键 词：单基因病 诊断敏感性 多基因病 遗传异质性 染色体病 高通量测序技术 遗传病 基因突变 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]