我国神经系统遗传病研究的成绩与问题  

Neurogenetics in China: recent achievements and challenges

作　　者：黄旭升[1] Huang Xusheng(Department of Neurology,First Medical Center,Chinese People′s Liberation Army General Hospital,Beijing 100853,China)

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心神经内科,北京100853

出　　处：《中华神经科杂志》2020年第8期561-563,共3页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81671278,81870989)。

摘　　要：文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述,包括:神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。This article gives a brief introduction to the current situations on neurogenetics in China.It includes the following aspects:gene identification of neurogenetic diseases,researches on one neurogenetic disease caused by different genes,some issues on case report of novel mutation,and the selection of gene diagnosis techniques.

关 键 词：神经遗传病 单基因病 基因鉴定 基因诊断 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]