郑巧娟

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题:核蛋白质类脊髓小脑共济失调可重复性神经组织蛋白质类三核苷酸重复更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华神经科杂志》更多>>
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克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性被引量:3
《中华神经科杂志》2010年第9期659-663,共5页郑巧娟 甘世锐 王柠 吴志英 
福建省高校创新团队培育计划(FMU-RT002);复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目
目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数,8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)分离PCR产物以协助确诊。2.5...
关键词:脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 神经组织蛋白质类 核蛋白质类 克隆分子 可重复性 结果 
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