胼胝体发育不良

作品数：82被引量：154H指数：7
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相关作者：唐北沙沈璐严新翔赵国华刘小民更多>>
相关机构：中南大学首都医科大学附属北京天坛医院南方医科大学南方医院南方医科大学更多>>
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SLC1A2基因变异相关发育性癫痫性脑病1例
《中华儿科杂志》2024年第12期1216-1218,共3页何倩倩 邹东方 
深圳市科技计划(JCYJ20210324135010029);广东省高水平医院建设专项(ynkt2022-zz03);深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033)。
患儿女,4月龄,因“反复抽搐2个月余,加重3 d”就诊于中国医科大学深圳市儿童医院神经内科。患儿2月龄开始出现癫痫发作,伴全面发育落后,有发育倒退现象,脑电图示高峰节律紊乱伴爆发-抑制,颅脑磁共振成像示全脑萎缩及胼胝体发育不良,家...
关键词：中国医科大学 高峰节律紊乱 全外显子组测序 脑萎缩 神经内科 癫痫性脑病 胼胝体发育不良 基因变异 
胎儿胼胝体发育不良的MRI与超声诊断对比研究被引量：4
《中国医学计算机成像杂志》2022年第5期462-465,共4页钟晶晶 缪丹丹 印洪刚 
南通市市级科技计划立项项目(MSZ18228)。
目的:探讨MRI相对超声在胎儿胼胝体发育不良(ACC)中的诊断价值。方法:回顾性分析胎儿MRI资料共296例,总结胎儿ACC的MRI特征,并以MRI诊断结果为“金标准”,对超声诊断结果进行评价,研究MRI的附加诊断价值。结果:MRI共诊断胎儿ACC23例,其...
关键词：磁共振成像 超声 胼胝体发育不良 
MRI联合超声诊断胎儿胼胝体发育不良合并双手、双足并指畸形1例被引量：6
《医学影像学杂志》2022年第4期576-576,581,共2页刘玮玮 李福强 姚建 
孕妇,35岁。G2P1L1,本次怀孕末次月经为2020年5月7日,妊娠11周行超声早孕期筛查胎儿头臀长CRL为51 mm(符合孕11^(+6)周妊娠),胎儿颈项透明层(NT)厚度为13 mm,双侧脑室内充满脉络丛,脑中线居中,颅骨光环呈椭圆形强回声,静脉导管a波未见反...
关键词：磁共振成像 双手 双足 并指畸形 胼胝体发育不良 
产前三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良的临床价值被引量：1
《中国医疗器械信息》2021年第22期109-111,共3页常雪娇 薛丹 
目的:探讨产前三维超声诊断胎儿胼胝体发育不良的临床价值。方法:回顾性分析2018年7月~2020年7月就诊于沈阳经济技术开发区人民医院妇产科孕妇2400例,所有孕妇均行产前三维超声检查,观察胎儿的胼胝体并记录胎儿胼胝体的正常与否,对三维...
关键词：产前三维超声 胎儿 胼胝体发育不良 临床价值 
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的遗传学研究进展被引量：2
《国际神经病学神经外科学杂志》2020年第5期555-558,共4页李爽 刘小民 
山东省自然科学基金项目(ZR2013HQ016);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011);山东省中医药科技发展计划项目(2015-287)。
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)是复杂型HSP的一种,临床特点为进行性双下肢痉挛伴胼胝体发育不良,多儿童及青少年发病,常伴智能障碍。HSP-TCC具有高度的遗传异质性,病理提示皮质脊髓束变性。目前已发现至少19个疾病基因,主...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 突变 发病机制 
以癫痫发作为首发症状的成人胼胝体发育不良合并闭经及智力低下一例报道并文献复习被引量：2
《中国实用医刊》2019年第19期123-124,共2页李丹丹 
患者,女,30 岁,无业,因'突发意识不清伴四肢抽搐 10 min'入院. 患者入院当天上午在蚌埠医学院附属安徽省蚌埠市第一人民医院妇科门诊因为闭经就诊,就诊检查时突发意识不清,四肢抽搐,牙关紧咬,口吐白沫,医护人员予按压人中穴,约 4 min ...
关键词：入院 患者 胼胝 蚌埠市 癫痫 意识 症状 
表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型1例报道被引量：1
《中国康复理论与实践》2018年第11期1355-1360,共6页王展 赵惠卿 王雪梅 杨雅琴 冯涛 马惠姿 
国家自然科学基金面上项目(No.81771367; No.81571226);首都临床特色应用研究专项课题(No.Z171100001017041);"十三五"国家重点研发计划(No.2016YFC1306501);北京市科委基金项目(No.Z151100003915150)~~
目的报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿。方法描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料。结果患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效。MRI示胼胝体萎缩和侧...
关键词：帕金森综合征 遗传性痉挛性截瘫11型 胼胝体发育不良 
超声结合核磁共振对胎儿胼胝体发育不良的临床诊断及对胎儿的影响被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2018年第4期84-86,90,共4页张丽丽 
目的分析探讨超声结合核磁共振对胎儿胼胝体发育不良的临床诊断价值以及对胎儿的影响。方法选取我院2014年2月-2016年4月收治的孕检过程中怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇68例,分为研究组和对照组两组,对照组患者接受核磁共振进行检查,研...
关键词：超声 核磁共振 胼胝体发育不良 妊娠结局 
胼胝体发育不良并颅脑多发畸形1例并文献复习
《贵州医药》2018年第4期475-477,共3页朱剑栋 申昊 犹春跃 谢明祥 
胼胝体发育不良（ACC）是一种先天性罕见神经系统病变,发病率0.5-70例/万[1]。ACC可单独存在,也可合并其他多种中枢神经系统畸形,包括大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺如、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征、小脑回畸形、颅神经缺如...
关键词：胼胝体发育不良 先天性畸形 病例报告 
胼胝体发育不良二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期146-148,共3页顾雷雷 朱湘玉 朱雨捷 李洁 
南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目
例1孕妇，24岁，G1P0，月经周期4／80天，自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史，否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型，非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查，发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm），右侧脑室后角宽7mm，
关键词：胼胝体发育不良 侧脑室后角 毒物接触史 月经周期 致畸药物 身体健康 夫妻双方 近亲婚配 
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