SLC1A2基因变异相关发育性癫痫性脑病1例  

A case of developmental epileptic encephalopathy related to SLC1A2 gene variation

作　　者：何倩倩 邹东方 He Qianqian;Zou Dongfang(Department of Neurology,Shenzhen Children′s Hospital of China Medical University,Shenzhen518038,China)

机构地区：[1]中国医科大学深圳市儿童医院神经内科,深圳518038

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第12期1216-1218,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：深圳市科技计划(JCYJ20210324135010029);广东省高水平医院建设专项(ynkt2022-zz03);深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033)。

摘　　要：患儿女,4月龄,因“反复抽搐2个月余,加重3 d”就诊于中国医科大学深圳市儿童医院神经内科。患儿2月龄开始出现癫痫发作,伴全面发育落后,有发育倒退现象,脑电图示高峰节律紊乱伴爆发-抑制,颅脑磁共振成像示全脑萎缩及胼胝体发育不良,家系全外显子组测序提示SLC1A2基因新生杂合变异NM_004171.4:c.254T>G(p.Leu85Arg),确诊为发育性癫痫性脑病41型。经多种抗癫痫发作药物治疗无效,患儿6月龄开始生酮饮食治疗后无癫痫发作,发育较前改善。

关 键 词：中国医科大学 高峰节律紊乱 全外显子组测序 脑萎缩 神经内科 癫痫性脑病 胼胝体发育不良 基因变异 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]