异常胎儿

作品数：218被引量：673H指数：12
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羊水细胞染色体核型分析联合CNV-Seq技术在产前诊断胎儿先天异常效果
《中国计划生育学杂志》2025年第4期967-970,共4页陈娟玉 马鸿雁 王素侠 
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(17PJ200)。
目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果。方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测。结果...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 羊水细胞染色体核型 遗传学分析 异常胎儿 
49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果分析
《浙江医学》2025年第8期861-865,共5页王智慧 李苑艳 徐晨阳 沈旭娜 陈杨萍 黄崇权 
温州市基础性公益科研项目(Y2023010)。
目的通过分析49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果,探讨其遗传学病因。方法回顾性选取2021年6月至2023年12月在温州市中心医院超声及MRI检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及染色体微阵列分析阴...
关键词：全外显子组测序 神经系统 异常 产前诊断 
151例骨骼系统异常胎儿的染色体结果分析
《医学检验与临床》2025年第3期43-47,共5页赵遵兰 高洪丽 肖莺 陈玲玲 
山东省医药卫生科技项目,项目编号:202411000624。
目的:探讨遗传因素在胎儿骨骼系统异常中的作用,为遗传咨询提供依据。方法:收集2018年1月-2023年6月于我院超声检查诊断为骨骼发育异常并且行介入性产前诊断的151名孕妇的临床资料。根据是否合并其他结构异常分为ABC三组。根据鼻骨发育...
关键词：骨骼系统 染色体微阵列 核型 产前诊断 
新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析结果观察
《山东医药》2024年第36期17-23,共7页马一婧 于彦华 宋旭梅 詹福寿 
银川市科技计划项目(2024SF042)。
目的观察1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果。方法选取超声检查提示异常的胎儿1600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CM...
关键词：染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 产前诊断 超声异常 染色体微缺失微重复综合征 
染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究
《中国妇幼保健》2024年第24期4955-4958,共4页王雪 鲁北 闫磊 张海燕 亓亚革 赵媛 齐亚茹 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105031081)。
目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根...
关键词：染色体微阵列基因芯片分析 胎儿超声异常 拷贝数变异 杂合性缺失 
全外显子组测序技术在染色体正常但超声异常胎儿中的应用分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2359-2365,共7页黄杏玲 刘百灵 樊钰辰 陈媚 莫媚媚 梁琼方 袁德健 
国家自然科学基金(82060284);广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题(Z-B20231519、Z-B20231517)。
目的 通过对染色体正常但超声异常的胎儿进行核心家系全外显子组测序(WES)分析,探讨胎儿超声异常表型与基因型的相关性,为临床决策提供依据。方法 纳入研究病例有87例,均已排除染色体核型及拷贝数变异异常,对胎儿绒毛、羊水或脐血DNA及...
关键词：胎儿异常 单基因遗传病 产前诊断 全外显子组测序 
超声软指标异常与孕早中期染色体异常胎儿(羊水穿刺)的一致性分析被引量：1
《影像研究与医学应用》2024年第20期60-62,65,共4页曾静 罗丽娜 任淑玫 
目的:分析超声软指标异常与羊水穿刺异常结果的相关性。方法:回顾性分析遵义市第一人民医院2022年2月—2023年12月收治的266例孕早中期超声软指标异常孕妇的病例资料,对于超声软指标异常者,进一步进行羊水穿刺检测,核查染色体异常情况,...
关键词：孕早中期 染色体异常 超声软指标 羊水穿刺 一致性 
彩色多普勒超声参数与超声心动图的相关性及对脐带螺旋指数异常胎儿心功能的诊断价值
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第10期0139-0142,共4页王亚丽 
分析彩色多普勒超声参数与超声心动图的相关性及对脐带螺旋指数异常胎儿心功能的诊断价值。方法 选择2020年2月至2021年10月期间医院内的90名孕妇参与研究,依据胎儿脐带螺旋指数将她们分为两组:脐带螺旋稀少组含30例,脐带螺旋密集组同...
关键词：彩色多普勒超声参数 超声心动图 相关性 脐带螺旋指数 异常胎儿心功能 诊断价值 
先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析
《医师在线》2024年第9期69-72,共4页赵婧 朱玲 杨海鑫 梁少霞 郑国兵 
中山市社会公益科技研究项目(2022B1006)。
目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组...
关键词：胎儿 先天性肾发育异常 遗传学检查 
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