大前庭水管综合征的遗传学诊断  

作　　者：黄莎莎 戴朴 

机构地区：[1]中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2024年第6期494-496,共3页Journal of Audiology and Speech Pathology

摘　　要：大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞骨CT或颅脑MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大。该病在听力障碍人群中发病率高,据2006年美国流行病学研究报道,4岁前的先天性听力损失患者中LVAS致聋约占12%(Everett等,1997);而其在中国听力障碍人群中的发病率更高,约占19.39%[1]。

关 键 词：大前庭水管综合征 内耳畸形 流行病学研究 遗传性聋 遗传学诊断 颅脑MRI 前庭水管 内淋巴囊 

分 类 号：R764.3[医药卫生—耳鼻咽喉科]