基因组不稳定性

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遗传性基因组不稳定性——种系结构变异增加儿童患颅外实体瘤的风险
《科技导报》2025年第3期12-13,共2页Jayne Y.Hehir-Kwa Geoff Macintyre 
颅外实体瘤(包括神经母细胞瘤、尤文肉瘤和骨肉瘤)是导致儿童发病和死亡的主要恶性肿瘤类型。相比于成人癌症主要由外源性诱变剂或随年龄增长积累的DNA损伤驱动,儿童癌症的发生缺乏长期的突变积累过程。因此,内源性诱变过程可能是诱发...
关键词：主要恶性肿瘤 儿童癌症 神经母细胞瘤 尤文肉瘤 实体瘤 结构变异 骨肉瘤 基因组不稳定性 
基于生物信息学探究GJB3与肺癌转移的关系及其临床意义
《武汉大学学报（医学版）》2024年第11期1310-1321,1357,共13页戴玮婧 李杨仪 张建国 李思琦 白睿 姬倩 何发键 欧阳雯 唐芳 王志浩 谢丛华 
国家自然科学基金资助项目(编号:81972852)。
目的:探索与上皮-间质转化相关的新的预后标志物和治疗靶点。方法:从TCGA数据库获取肺腺癌(LUAD)患者的体细胞突变数据、甲基化数据、基因表达谱及对应的临床信息,通过ssGSEA算法对TCGA患者进行上皮-间质转化相关功能的评分,对高评分患...
关键词：肺腺癌 上皮-间质转化 预后标志物 生物信息学 基因组不稳定性 
心血管衰老机制:蛋白稳态丧失、基因组不稳定性及炎症
《世界临床药物》2024年第10期1016-1022,共7页郑刚 
蛋白稳态丧失、基因组不稳定及炎症三者均参与心血管衰老,而心血管衰老与动脉粥样硬化(atherosclerosis)、心力衰竭(heart failure)及心肌病等多种心血管疾病的发生、发展密切相关。故蛋白稳态、基因组稳定性及炎症可能是衰老相关心血...
关键词：心血管系统 衰老 蛋白稳态丧失 基因组不稳定 炎症 
R-loop功能及应用前沿展望
《生命的化学》2024年第9期1667-1681,共15页苏思毅 徐莹莹 张丽媛 任捷 
中国科学院战略性先导B项目(XDB0570100);中国科学院稳定支持基础研究领域青年团队项目(YSBR-076);国家重点研发计划项目(2019YFA0802202,2020YFA0803401);国家自然科学基金项目(32171446,32121001)。
R-loop是一种特殊的三链结构,由RNA侵入双链DNA形成,包括RNA-DNA杂交链和单链DNA。R-loop广泛存在于原核与真核生物的基因组中,参与调控基因转录、DNA复制和DNA损伤修复等多种生物学过程。然而,异常的R-loop形成和积累可能导致基因组不...
关键词：R-loop RNA-DNA杂交链 DNA转录 DNA复制 基因组不稳定性 DNA损伤修复 疾病 
细胞外基质刚度调控复制叉稳定性和卵巢癌PARP抑制剂疗效的机制研究
《医用生物力学》2024年第S01期224-224,共1页马晓璐 程子娜 陈维毅 李晓娜 
国家自然科学基金项目,12172243,12072218,11872262;山西省自然科学研究面上项目,202203021211155
目的获益人群少、耐药高发是卵巢癌PARP抑制剂(PARPi)治疗面临的临床难题,PARPi疗效受复制叉稳定性的严格调控。细胞外基质(ECM)刚度增加是卵巢癌的标志特征,但其在复制叉稳定性和PARPi治疗中的功能和作用机制尚未明晰。本研究聚焦ECM...
关键词：PARP抑制剂 临床难题 力学因素 细胞外基质 复制叉 基因组不稳定性 彗星电泳 卵巢癌 
卵巢高级别浆液性癌肿瘤异质性的研究进展
《临床肿瘤学杂志》2024年第5期514-518,共5页董珈吟 倪静 郭文文 陈佳卉 陈小祥 
肿瘤异质性是近年来恶性肿瘤研究中的热点话题,为解决肿瘤转移、复发和耐药带来新的思考。肿瘤的连续动态演化和时空进展导致瘤体内部及不同瘤灶之间的细胞与基因变异呈现出高度异质性,为实现肿瘤精准诊治带来挑战。卵巢癌是死亡率最高...
关键词：卵巢癌 肿瘤异质性 基因组不稳定性 化学治疗 耐药 
非小细胞肺癌A549细胞基因组不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用
《吉林大学学报（医学版）》2024年第2期355-363,共9页陈宗军 陈亚红 黄丽云 梁紫盈 
海南省卫健委2021年度海南省卫生健康行业科研项目(21A200045)。
目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)A549细胞基因不稳定性和MYC基因突变在吉西他滨耐药中的作用,并阐明其作用机制。方法:采用2mg·L^(-1)吉西他滨持续作用A549细胞(A549组),构建耐药细胞株A549R(A549R组),并将si-NC和si-MYC转染至A549R细胞...
关键词：吉西他滨 癌 非小细胞肺 基因组不稳定性 MYC扩增 MYC突变 
人类胚胎干细胞DNA损伤修复机制的研究进展
《中华生殖与避孕杂志》2024年第3期331-336,共6页曾鹏 武晓茸 李敏瑶 张曼琴 田美 李永刚 
昆医联合项目(202001AY070001-296);云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题(zx2019-01-01:2020LCZXKF-SZ13,2021LCZXXF-SZ10)。
胚胎干细胞具有显著的增殖和分化发育能力,因此在细胞治疗、疾病建模和药物研发方面具有巨大的潜力。但高效的全能性却导致其往往伴随基因组的不稳定性,尤其在DNA损伤方面更加凸显。人类胚胎干细胞拥有特殊的修复机制,用以避免这类损伤...
关键词：基因组不稳定性 人类胚胎干细胞 DNA修复机制 干细胞治疗 
基因检测是肿瘤精准诊治的基石被引量：1
《中国当代医药》2024年第2期1-3,共3页潘锋(文/图) 
肿瘤是一种复杂的基因病,基因突变和基因组不稳定性是驱动肿瘤发生发展的关键因素,在日前天津举行的“肿瘤基因诊断学术研讨会”上与会专家指出,肿瘤的基因改变早于细胞学或组织学异常,基因检测为肿瘤早筛早诊提供了新的方法和手段,相...
关键词：筛查方法 基因检测 基因诊断 基因突变 肿瘤发生发展 基因组不稳定性 患者生活质量 基因病 
多倍体肝细胞的生理功能及其病理性改变的相关疾病
《外科理论与实践》2023年第6期574-579,共6页张亦凡 鲁逸权(综述) 郝风节 王俊青(审校) 
国家自然科学基金(82372603、82172900、81602544);希思科—朝阳肿瘤研究基金(Y-Young2021-0015);上海市教育委员会高峰高原计划-交医“双百人”研究型医师项目(20191901)。
成人肝脏中20%~50%的肝细胞为含2套以上染色体的多倍体细胞,是独特的多倍体器官。肝细胞多倍体化始于断奶时胰岛素信号的改变,受多种细胞周期调控因子控制,实现在多倍体细胞比例、倍性和空间分布等方面的调控,对肝脏代谢、再生和抑制肿...
关键词：倍性 多倍体 基因组不稳定性 肝细胞 肝细胞癌 
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