芒市地区孕妇常见耳聋基因筛查结果及临床意义分析  

作　　者：王晓萍 段静虹 陈德清 谭佳 冯德航 

机构地区：[1]云南省德宏职业学院,云南德宏678400 [2]云南省德宏州人民医院,云南德宏678400

出　　处：《每周文摘·养老周刊》2024年第23期0051-0053,共3页

摘　　要：了解芒市地区听力正常孕妇的遗传性耳聋基因突变携带情况,探讨芒市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法:选取2022年01月~2023年12月就诊于芒市某医院主动进行产前耳聋基因检测的1028例孕妇,本次检测采用的标本是EDTA全血,从送检样本中提取DNA,通过高通量测序技术,对遗传性耳聋常见的18个基因共100个位点进行检测,分析各突变位点的检出率及分布情况,并探索适合本地区的遗传性耳聋防控模式。结果:在1028例受检者中,共检出46例携带耳聋基因突变,总突变携带率4.47%。其中,GJB2突变携带者18例(1.75%)、SLC26A4突变携带者21例(2.04%)、线粒体基因均质突变携带共8例(0.78%)、双基因突变携带2例(0.19%)结论:①芒市地区听力正常孕期女性的耳聋基因突变携带率为4.47%,以GJB2基因c.235delC突变位点和SLC26A4基因c.1804-6G>A突变位点多见,线粒体MT-RNR1(NC_012920.1)基因m.1555A>G位点、MT-CO1(NC_012920.1)基因m.7444G>A位点均质突变居多;②对有生育需求的家庭,女方可先进行遗传性耳聋基因筛查,对筛查阳性者的配偶再行基因检测,对夫妇双方均有相同耳聋基因携带者且已经怀孕的夫妇可行介入性产前诊断。

关 键 词：基因突变 高通量测序技术 

分 类 号：C[社会学]