2A型青少年遗传性血色病1例  

A case of type 2A juvenile hereditary hemochromatosis

作　　者：范佳莉 周炳元[1] 戴允浪 Fan Jiali;Zhou Bingyuan;Dai Yunlang(Department of Cardiology,the First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215031,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院心内科,苏州215031

出　　处：《中华心血管病杂志》2025年第1期61-63,共3页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病, 发病年龄通常小于30岁, 多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者, 主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着, 基因检测示HJV基因c.1037T>C位点纯合突变, 使用铁螯合剂后患者心功能明显改善, 提示对于合并严重心力衰竭的遗传性血色病患者, 铁螯合剂的使用也许能改善其心功能, 为下一步的治疗创造条件。

关 键 词：血色素沉着症 心肌病 铁螯合剂 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]