血色素沉着症

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2A型青少年遗传性血色病1例
《中华心血管病杂志》2025年第1期61-63,共3页范佳莉 周炳元 戴允浪 
2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病, 发病年龄通常小于30岁, 多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者, 主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着, 基...
关键词：血色素沉着症 心肌病 铁螯合剂 
中国人群2A型遗传性血色病的临床、基因突变特征及其治疗预后分析
《中华肝脏病杂志》2024年第11期1013-1018,共6页张伟 李艳萌 徐安健 王晓明 王宇 段维佳 赵新颜 徐鹤祥 姜金坪 蒋炜 黄坚 欧晓娟 
国家自然科学基金(82070598);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0502)。
目的分析我国2A型遗传性血色病(HH)的临床、基因突变特征及其治疗预后。方法自2015年6月至2023年11月通过中国遗传代谢性肝病注册研究网收集原发性铁过载患者的外周血样本、临床资料。采用Sanger测序法检测HH相关基因。对携带HJV基因突...
关键词：血色素沉着症 治疗 基因 突变 临床特征 铁过载 
肝源因子调控骨代谢的研究进展
《实用骨科杂志》2024年第11期1012-1015,共4页张伟进 张郑 张展榕 陶正博 周许辉 
国家自然科学基金(82172516,82372434)。
肝脏是人体代谢的中心器官,在整个人体代谢中起着基础性作用,其还可以通过分泌多种因子来调节其他器官的状态及功能,维持体内的稳态[1]。目前研究认为,肝脏对骨骼存在轴向调控,通过分泌多种肝源性因子来调控骨骼的代谢和功能[2]。例如...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 酒精性肝硬化 血色素沉着症 铁沉积 罕见病 人体代谢 代谢障碍 基因突变 
HJV 基因突变相关血色病1例并文献复习
《青岛大学学报（医学版）》2024年第2期293-296,共4页李慧博 耿宁 刘守胜 辛永宁 
国家自然科学基金面上项目(32171277)。
报告了1例罕见的血幼素(HJV)基因突变(p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献,详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案,同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类型,并分析了该病在中国的地域分布特点。旨在为该类病人的临床...
关键词：血色素沉着症 血色素沉着蛋白质 突变 病例报告 
HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告被引量：1
《临床肝胆病杂志》2022年第11期2571-2574,共4页吴树铎 詹沂博 李新华 许长磊 曹敏玲 池晓玲 
2020年广东省研究生教育创新计划项目(2020JGXM028)。
遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而...
关键词：血色素沉着症 铁代谢障碍 突变 HJV基因 
以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告被引量：1
《临床肝胆病杂志》2021年第5期1177-1179,共3页胡滢月 鲁利莎 李贞茂 李良平 雷蕾 
铁是人体内必须微量元素之一,正常成人中90%~95%的铁来源于体内衰老或破坏的红细胞中的血红蛋白被巨噬细胞吞噬所释放的铁;5%~10%来源于肠道吸收食物中的铁。血色病为我国临床罕见铁代谢缺陷病,现将本科收治的1例表现为糖尿病酮症酸中毒...
关键词：血色素沉着症 糖尿病酮症酸中毒 诊断 治疗学 
肝纤维化治疗之抗纤维化和靶向药物治疗进展被引量：1
《现代实用医学》2020年第11期1436-1439,共4页王剑钢 陈吉丽 费迎明 
肝纤维化是一种进程性慢性肝病,最终发展为肝硬化[1]。肝硬化致病因素较多,包括乙型肝炎病毒或丙型肝炎病毒的慢性感染、酗酒、非酒精性脂肪肝疾病/非酒精性脂肪性肝炎以及其他相对罕见的疾病加自身免疫性肝炎、血色素沉着症、威尔逊氏...
关键词：自身免疫性肝炎 血色素沉着症 门脉高压 慢性肝病 丙型肝炎病毒 乙型肝炎病毒 抗纤维化 胆管炎 
《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译被引量：2
《临床肝胆病杂志》2020年第1期53-56,共4页罗敏 刘一涵 邓泽彬 杨彬艺 刘宁远(译) 霍继荣(审校) 
遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HF...
关键词：血色素沉着症 美国 诊疗准则(主题) 
遗传性血色病的基因诊断被引量：8
《临床肝胆病杂志》2019年第8期1673-1679,共7页韩悦 张欣欣 
临床铁负荷过量并不罕见,其中累及肝脏的血色病最为常见。与高加索人群遗传背景不同的是,亚洲人群经典的 HFE 血色病发病率极低。欧美研究及国际指南主要针对 HFE 型,各指南间一致性较低,亚洲数据缺乏。因此,对已知的遗传性血色病根据...
关键词：血色素沉着症 诊断 基因成分 
血色素沉着症亟待引起重视
《新发现》2019年第3期14-15,共2页沈一蕊 
英国埃克塞特大学、美国康涅狄格大学和美国国立老化研究所的团队发表在The BMJ和The Journals of Gerontology:Medical Sciences上的新近研究表明,血色素沉着症引起的健康风险并IE如之前所认识的那么低,它或可使患肝病风险增加4倍,关...
关键词：血色素 沉着 健康风险 The 研究所 关节炎 糖尿病 老年人 
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