《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译  

An excerpt of ACG clinical guideline: Hereditary hemochromatosis(2019)

作　　者：罗敏[1] 刘一涵 邓泽彬 杨彬艺 刘宁远(译) 霍继荣(审校)[1] LUO Min;LIU Yihan;DENG Zebin(Department of Gastroenterology,The Second Xiangya Hospital of Central South University,Changsha 410011,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院消化内科,长沙410011 [2]中南大学湘雅医学院长学制,长沙410013

出　　处：《临床肝胆病杂志》2020年第1期53-56,共4页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查(如MRIT2*)使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白(SF)<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他类型的HH进行基因检测是可行的,但价格昂贵,通常不适用于大多数临床实际情况。血清SF在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和酒精性肝病患者中可能会升高,在非C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子且血清SF升高的HH患者中,更为常见。在疑似铁超载的非C282Y纯合子患者中,应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法,但新兴的新型治疗方法,如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。

关 键 词：血色素沉着症 美国 诊疗准则(主题) 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]