HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告  

Hereditary hemochromatosis with multiple organ damage caused by HJV gene mutation in adults:A case report

作　　者：吴树铎[1,2] 詹沂博 李新华 许长磊[1] 曹敏玲 池晓玲[1,2] WU Shuduo;ZHAN Yibo;LI Xinhua;XU Changlei;CAO Minling;CHI Xiaoling(Department of Liver Disease,Guangdong Provincial Hospital of Chinese Medicine,Guangzhou 510120,China;The Second Clinical College of Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine,Guangzhou 510006,China;Department of Infectious Diseases,The Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University,Guangzhou 510630,China)

机构地区：[1]广东省中医院肝病科,广州510120 [2]广州中医药大学第二临床医学院,广州510006 [3]中山大学附属第三医院感染性疾病科,广州510630

出　　处：《临床肝胆病杂志》2022年第11期2571-2574,共4页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：2020年广东省研究生教育创新计划项目(2020JGXM028)。

摘　　要：遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而异,即使有铁的过度沉积,少部分人亦无任何的临床表现,给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道,临床医生的认识相对不足,临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例,供临床医师参考。

关 键 词：血色素沉着症 铁代谢障碍 突变 HJV基因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]