遗传性血色病

作品数：92被引量：128H指数：7
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2A型青少年遗传性血色病1例
《中华心血管病杂志》2025年第1期61-63,共3页范佳莉 周炳元 戴允浪 
2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病, 发病年龄通常小于30岁, 多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者, 主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着, 基...
关键词：血色素沉着症 心肌病 铁螯合剂 
中国人群2A型遗传性血色病的临床、基因突变特征及其治疗预后分析
《中华肝脏病杂志》2024年第11期1013-1018,共6页张伟 李艳萌 徐安健 王晓明 王宇 段维佳 赵新颜 徐鹤祥 姜金坪 蒋炜 黄坚 欧晓娟 
国家自然科学基金(82070598);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0502)。
目的分析我国2A型遗传性血色病(HH)的临床、基因突变特征及其治疗预后。方法自2015年6月至2023年11月通过中国遗传代谢性肝病注册研究网收集原发性铁过载患者的外周血样本、临床资料。采用Sanger测序法检测HH相关基因。对携带HJV基因突...
关键词：血色素沉着症 治疗 基因 突变 临床特征 铁过载 
遗传性血色病并发严重心力衰竭一例
《中国循环杂志》2024年第10期1028-1032,共5页李冠男 陈建州 吴翔 杨帆 吴小婷 许安迪 牡丹 张启国 顾蓉 徐标 王涟 
国家自然科学基金面上项目(81870204)。
遗传性血色病是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可造成肝脏、胰腺、脾脏、心脏及垂体等多器官功能障碍,临床表现多样,因此诊断困难。本文报道了1例累及多脏器,同时并发严重心力衰竭的3型遗传性血色病病例,以提高临床医师对该疾病的认识。
关键词：遗传性血色病 心力衰竭 转铁蛋白受体2 去铁治疗 
中国遗传性血色病诊疗指南被引量：3
《中华肝脏病杂志》2024年第9期787-798,共12页中华医学会肝病学分会 贾继东 徐小元 
国自然科学基金(81974072,82070598);北京市自然科学基金(7132058,7194254,7202034);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0501,XXX0101)。
遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基...
关键词：遗传性血色病 诊断 治疗 指南 
遗传性血色病的研究进展
《临床内科杂志》2024年第4期231-235,共5页韩悦 张欣欣 
国家自然科学基金青年项目(82002126)。
临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一。该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH。但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异。近年来,欧...
关键词：遗传性血色病 非HFE型 SLC40A1 功能获得突变 TF 
HAMP基因变异致遗传性血色病1例
《传染病信息》2024年第1期93-95,共3页王丹丹 段体龙 黄超群 丛东威 
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH),是一种罕见的常染色体遗传病,90%以上HH病例是由于第6号染色体血色病基因突变所致,其发病机制为患者铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,患者体内过量的铁进行性蓄积导致肝、肾、脑...
关键词：遗传性血色病 肝硬化 血色病基因检测 
遗传性血色病所致内分泌功能异常的研究进展
《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期376-379,共4页吴晗 于淼 贾黎静 肖诚 
国家重点研发计划(2018YFC2001100,2016YFC0901500);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(CIFMS2017-I2M-1-008)。
遗传性血色病是一类遗传性疾病,是由于基因突变导致铁代谢异常,铁在组织器官中过量沉积,从而造成多种器官功能障碍。该病起病隐匿、误诊误治率高,其所致的多种内分泌功能异常不容忽视。遗传性血色病导致的糖尿病、性腺功能减退、骨质疏...
关键词：遗传性血色病 糖尿病 垂体功能减退 骨质疏松症 
以低促性腺激素性性腺功能减退为首发表现的遗传性血色病1例报告
《海军军医大学学报》2023年第7期884-886,共3页张兰予 于静静 尹晓龙 李玲 
国家自然科学基金青年科学基金(81300681);山东省医药卫生科技发展计划项目(2016WS0370)。
1病例资料患者男,24岁,未婚未育,因“男性性功能低下1年”于2019年2月26日入住我科。患者1年前自觉性欲减退,勃起困难,胡须、阴毛、腋毛稀疏。近3年出现颜面部色素沉着,乏力,体重无变化,二便如常,嗅觉及色觉无异常。既往史:否认肝炎病史...
关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症 遗传性血色病 铁代谢障碍 
以糖尿病首诊的遗传性血色病合并肝功能异常、性腺功能减退、骨质疏松1例报道
《中华内分泌代谢杂志》2022年第11期991-995,共5页程雅欣 李佳 李红梅 杨柳 张鹏鑫 叶创文 陈健宁 
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)在中国人群中较为罕见,该病可累及多系统,临床表现特异性低,若对其认识不足,极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊,而后诊断HH的病例,该患者除肝功能异常外,还出现性腺功能减退和骨质...
关键词：遗传性血色病 继发性糖尿病 铁超载 内分泌功能障碍 
HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告被引量：1
《临床肝胆病杂志》2022年第11期2571-2574,共4页吴树铎 詹沂博 李新华 许长磊 曹敏玲 池晓玲 
2020年广东省研究生教育创新计划项目(2020JGXM028)。
遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而...
关键词：血色素沉着症 铁代谢障碍 突变 HJV基因 
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