遗传性血色病的研究进展  

Progress in the study of hereditary hemochromatosis

作　　者：韩悦[1] 张欣欣[1] Han Yue;Zhang Xinxin

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室,上海200025

出　　处：《临床内科杂志》2024年第4期231-235,共5页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金青年项目(82002126)。

摘　　要：临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一。该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH。但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异。近年来,欧洲、美国、加拿大的各大指南先后出现了罕有的更新,我们认为有必要总结近5年来HH的研究进展,并主要关注对我国人民有指导意义的数据。

关 键 词：遗传性血色病 非HFE型 SLC40A1 功能获得突变 TF 

分 类 号：R552[医药卫生—血液循环系统疾病]