遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习  

New mutation of congenital sideroblastic anemia:a case report and literature review

作　　者：韩潇 文钦 刘学 万锴 颜红菊 张诚 张曦 Han Xiao;Wen Qin;Liu Xue;Wan Kai;Yan Hongju;Zhang Cheng;Zhang Xi(Medical Center of Hematology,Xinqiao Hospital of Army Medical University,State Key Laboratory of Trauma,Burns and Combined Injury,PLA Blood Disease Center,Chongqing Key Discipline of Medicine,Chongqing 400037,China)

机构地区：[1]陆军军医大学新桥医院血液病医学中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室,全军血液病中心,重庆市医学重点学科,重庆400037

出　　处：《中华血液学杂志》2021年第7期603-605,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：重庆市技术创新与发展专项面上项目(cstc2019jscx-msxmX0147)。

摘　　要：X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形铁粒幼红细胞、小细胞低色素性贫血以及血清铁和铁蛋白水平升高[3]。目前,已鉴定出104种不同的ALAS2突变。本研究中,我们报道了一个新发现的ALAS2基因V110Afs*2移码突变并进行文献复习如下。

关 键 词：铁粒幼细胞贫血 铁粒幼红细胞 ALAS2 X连锁遗传 氨基乙酰丙酸 移码突变 基因突变 血清铁 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]