2例罕见法布雷病患者应用阿加糖酶α治疗的护理  

作　　者：沙微 王雪伶[1] 温园 魏先森[1] 

机构地区：[1]中日友好医院肾病科,北京100029

出　　处：《中日友好医院学报》2023年第3期188-189,共2页Journal of China-Japan Friendship Hospital

摘　　要：法布雷病(Fabry)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-galacto-sidase A,α-Gal A)的活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘执醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。其临床特点为发作性肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病后期常出现肾脏、心脏等的损害。

关 键 词：肢体疼痛 疾病后期 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 脱乙酰基 多脏器 乳糖酶 

分 类 号：R473.5[医药卫生—护理学]