新生儿疾病

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二代测序在新生儿疾病早期筛查中的临床应用
《中国当代儿科杂志》2025年第4期432-437,共6页蒋丽红 吴本清 赵正言 
目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测13...
关键词：基因筛查 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 新生儿 
先天性甲减能治好吗
《家庭医生》2025年第7期53-53,共1页罗先琼 
@迪迪妈:宝宝在进行新生儿疾病筛查时发现TSH(促甲状腺素)异常,进一步检查后确诊为先天性甲状腺功能低下症,医生说要吃优甲乐。请问要吃多久?能治好吗?@柯大夫:先天性甲状腺功能低下症(简称“先天性甲减”)是一种由于甲状腺发育不良或...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 优甲乐 新生儿疾病筛查 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成障碍 
对新生儿进行疾病危险度评价和护理干预的作用分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2025年第1期184-187,共4页刘志坤 
了解新生儿疾病危险度评价和护理干预对新生儿健康的作用。方法 采用随机数表法,将120例住院的新生儿急症患儿随机分成两组60例,观察组60例。对照组采用传统的护理措施,观察组采用健康危险因素评价和护理干预措施,将两组新生儿的护理质...
关键词：新生儿疾病 风险评估 护理干预 护理质量 不良反应发生率 
iSIM模拟教学法在新生儿疾病鉴别与诊断教学中的应用
《中国继续医学教育》2025年第2期82-86,共5页李燕 罗瑶 
目的分析改良综合情景模拟教学法(improved simulation in medical education,iSIM)在新生儿疾病鉴别与诊断教学中的应用。方法选取滨州医学院附属医院2020年2月—2022年4月接受新生儿学教学的医学生80名作为研究对象,采取随机数字表法...
关键词：iSIM模拟教学法 新生儿疾病 鉴别与诊断 临床综合能力 教学工作 满意度 
电阻抗断层成像在新生儿疾病中的研究进展
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第1期58-61,共4页邢彩菊 林燕 王宝西 刘学超 付峰 江逊 
空军军医大学校级临床重点项目(2022LC2232);空军军医大学军事医学“珠峰工程”项目(2020ZFB006);军委后勤保障部卫生局应用基础研究面上项目(21JSZ08)。
电阻抗断层成像(electrical impedance tomography,EIT)是一种利用生物组织电学特性差异进行成像的医学成像技术,相较于传统影像技术具有早期、无创、快速、可动态监测等特点。近年来,EIT已逐渐应用于新生儿呼吸系统、神经系统、消化系...
关键词：电阻抗断层成像 新生儿 肺通气 脑阻抗 
不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期39-43,共5页郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 
上海市科委医学创新研究专项项目(22Y11906900);上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院院级课题国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09);上海市儿童医院院级课题临床研究培育专项(2023YLY06)。
目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 间接法 临界值 新生儿疾病筛查 出生季节 
起始剂量10、20、40ppm的一氧化氮吸入在新生儿持续肺动脉高压治疗中的应用对比观察
《山东医药》2024年第36期55-59,共5页邓攀攀 王模奎 杨介梅 宗小敏 唐磊 梁萍 
宜宾市卫健委科研立项项目(2020YW058)。
目的对比观察起始剂量10、20、40 ppm的一氧化氮吸入(iNO)在新生儿持续肺动脉高压治疗中的应用。方法42例PPHN患儿按照iNO起始剂量分为低剂量组、中剂量组、高剂量组各14例,低剂量组iNO起始剂量10 ppm,iNO 0.5~1.0 h后经皮氧饱和度(TcSO...
关键词：一氧化氮 持续肺动脉高压 新生儿疾病 
青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1379-1383,1388,共6页刘婷廷 张立琴 杜玮 李朔 陆薇冰 刘畅 王岩艳 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变 基因型-表型 新生儿疾病筛查 
安徽阜阳全力办好民生实事 护航儿童健康成长
《人口与健康》2024年第11期69-69,共1页程龙飞 
儿童是祖国的未来、民族的希望,儿童健康是全民健康的基石,是人类可持续发展的前提。2024年以来,安徽省阜阳市卫生健康委扎实推进出生缺陷防治提升行动、安心托育行动、健康口腔行动,全力办好民生实事,护航儿童健康成长。聚焦生的健康,...
关键词：新生儿疾病筛查 儿童家长 全民健康 阳性病例 民生实事 筛查率 缺陷防治 安徽省阜阳市 
妇幼健康为完善生育支持政策体系提供有力支撑
《妇儿健康导刊》2024年第22期5-11,共7页潘锋 
党的二十届三中全会通过的《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》,对健全人口发展支持和服务体系作出专题部署,强调完善生育支持政策体系,推动建设生育友好型社会。国务院办公厅日前印发《关于加快完善生育支持...
关键词：中国式现代化 妇幼健康 新生儿疾病 友好型社会 出生缺陷 国务院办公厅 优先发展战略 防治能力 
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