NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习  

作　　者：陈欢 张改秀[2] 范馨 朱彤 王丽红[2] 王蕾[2] 陈晓娟[2] 王丽花[2] 

机构地区：[1]山西医科大学儿科教研室,太原030001 [2]山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科

出　　处：《山西医科大学学报》2022年第6期779-783,共5页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。

关 键 词：NROB1基因 先天性肾上腺发育不良 基因突变 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]