BARTTER综合征

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双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1444-1446,共3页黄成艳 钟森 赵旸 
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为...
关键词：新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血症 肾钙质沉着症 
1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异功能分析
《临床肾脏病杂志》2024年第5期385-392,共8页蔡瑜文 成学琴 车若琛 王春莉 黄松明 
国家自然科学基金(82200744);南京市卫生科技发展专项资金(YKK22159)
目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartte...
关键词：Ⅲ型巴特综合征 CLCNKB 基因型 
以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习被引量：1
《中国当代儿科杂志》2024年第5期506-511,共6页张继燕 孙林军 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 
儿童急救医学湖南省重点实验室(2018TP1028)。
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB...
关键词：囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 儿童 
23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)被引量：2
《罕见病研究》2024年第1期87-101,共15页中华医学会罕见病分会 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组 陈丽萌 陈朝英 张抒扬 张磊 彭晓艳 杨宏仙 简珊 樊晓红 蒋兰萍 董源 赵若环 吕宁 乐偲 涂娟 
国家重点研发计划(2022ZD0116003);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-019,2022-PUMCH-D-002);首都卫生发展科研专项(CFH 2020-2-4018);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)。
Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床...
关键词：BARTTER综合征 诊断 治疗 共识 中国 
儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例
《罕见病研究》2024年第1期124-130,共7页彭晓艳 陈朝英 杨宏仙 夏华 涂娟 
国家重点研发计划(2016YFC0901500);首都儿科研究所所级课题(FX-2019-02)。
Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现...
关键词：Bartter综合征1型 产前型Bartter综合征 肾功能损害 蛋白尿 
儿童经典Bartter综合征的研究进展
《国际泌尿系统杂志》2024年第1期161-164,共4页王英杰(综述) 段培锋(审校) 
Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一, 其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因, 在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊, 其...
关键词：BARTTER综合征 低钾血症 CLCNKB 基因突变 儿童 
1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习
《儿科药学杂志》2024年第1期37-41,共5页杨鸿源 吴雅莹 
目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并...
关键词：1型Dent病 BARTTER综合征 CLCN5基因突变 肾功能衰竭 基因检测 
假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第6期591-594,共4页张颖 王覃 杨敏 伍寅琼 
报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 BARTTER综合征 甲基化 
成人Bartter综合征Ⅲ型一例
《临床内科杂志》2023年第12期858-859,共2页崔涛 刘鹏飞 鞠海兵 杨亚丹 
患者,男,34岁,因“反复全身乏力15年、全身无力1日”于2021年6月12日就诊于中国人民解放军联勤保障部队第920医院内分泌科。患者15年前无明显诱因出现全身乏力,劳力后加重,外院检测发现血钾低至1.8 mmol/L(3.5~5.5 mmol/L,括号内为正常...
关键词：BARTTER综合征 GITELMAN综合征 低钾失盐性肾小管病 CLCNLKB基因 
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