遗传性肾小管疾病

作品数：30被引量：31H指数：3
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23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期727-733,共7页朱彤 张改秀 纪可佳 赵润涵 王紫薇 王妮娜 
目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依...
关键词：低钾血症 遗传性肾小管疾病 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 
老年2型糖尿病合并Gitelman综合征1例被引量：1
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1290-1293,共4页陈雨 门昆 郭剑超 
报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性,因"乏力伴心悸1年,加重2个月"入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾...
关键词：糖尿病 GITELMAN综合征 低钾低镁血症 遗传性肾小管疾病 SLC12A3基因 
1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习被引量：1
《儿科药学杂志》2021年第5期30-32,共3页钱婵 王飞燕 
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+...
关键词：Dent病 遗传性肾小管疾病 基因突变 
低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3
《临床荟萃》2021年第5期436-441,共6页刘帆 孙妍 徐潮 商晓红 乔玉 李桂梅 
山东省自然科学基金青年基金项目——miR-34/449调控ORMDL3/IRE/LC3通路影响气道重建的机制研究(ZR2020MH003)。
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。...
关键词：遗传性肾小管疾病 低钾血症 基因检测 Bartter综合症 Gitelman综合征 
Dent病1型被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2021年第2期194-198,共5页焦晨峰 赵丽丽 程震 
12岁男性,病程4年,临床表现为低分子蛋白尿,无镜下血尿,血压及肾功能正常,近端肾小管损伤(低尿酸、尿糖阳性),尿钙排泄增高,肾脏B超提示双肾结晶.肾穿刺活检示肾小管间质病变,二代测序技术提示CLCN5基因插入突变(c.2146_2147insAC),该...
关键词：Dent病1型 遗传性肾小管疾病 CLCN5基因 X连锁隐性遗传 
遗传性肾小管疾病相关低磷血症
《中国循证儿科杂志》2019年第1期69-73,共5页龚紫林 李志辉 
湖南省科技创新平台与人才计划资助项目:2016SK4004
遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有...
关键词：遗传性肾小管疾病 低磷血症 肾小管重吸收 磷代谢紊乱 排泄功能障碍 生长发育迟缓 机体内环境 严重并发症 
Ⅲ型Bartter综合征一家系遗传学分析和产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第3期5-9,共5页席惠 马娜 庞佳伦 彭莹 贾政军 王华 李浩贤 
湖南省科技厅自然科学基金青年基金项目(2017JJ3144);湖南省科技厅重大专项(2017SK1030);湖南省科技厅重大专项(2015TP2029)
目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊娠4个月的...
关键词：BARTTER综合征 遗传性肾小管疾病 CLCNKB基因 产前诊断 
儿童Dent病3例临床及基因研究分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2018年第5期393-394,共2页蒋也平 刘小荣 孟群 樊剑锋 
Dent病是X连锁隐性遗传性肾小管疾病，主要表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着或肾结石，部分患儿可以合并肾功能不全，甚至出现肾衰竭。目前认为基因突变是Dent病的发病原因，近年来随着分子生物学技术的发展，基因测序已经成...
关键词：基因突变 临床医师 遗传性肾小管疾病 分子生物学技术 儿童 X连锁隐性 肾钙质沉着 肾功能不全 
儿童Dent病CLCN5基因突变三例报告并文献复习被引量：2
《中华肾脏病杂志》2017年第6期460-462,共3页李华荣 陈朝英 孙金山 
Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，约65％的Dent病患者被检测出CLCN5基因突变，编码含746个氨基酸的电压门控性Cl-／H＋离子交换蛋白C1C-5，称之为Dent病l型；约15％的Dent病由OCRL1基因突变引起，编码磷脂酰肌醇二磷酸（P...
关键词：CLCN5 基因突变 文献复习 遗传性肾小管疾病 儿童 离子交换蛋白 X连锁隐性 电压门控性 
幼儿Dent病1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1359-1360,共2页陈秋霞 赵非 
国家自然科学基金（81300571）
Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随...
关键词：遗传性肾小管疾病 FANCONI综合征 BATTER综合征 现代分子生物学 幼儿 X连锁隐性 低分子量 高钙尿症 
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