儿童Dent病CLCN5基因突变三例报告并文献复习  

作　　者：李华荣[1] 陈朝英[1] 孙金山[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科,北京100020

出　　处：《中华肾脏病杂志》2017年第6期460-462,共3页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，约65％的Dent病患者被检测出CLCN5基因突变，编码含746个氨基酸的电压门控性Cl-／H＋离子交换蛋白C1C-5，称之为Dent病l型；约15％的Dent病由OCRL1基因突变引起，编码磷脂酰肌醇二磷酸（PIP2），称之为Dent病2型；余下约20％Dent病尚未发现致病基因。

关 键 词：CLCN5 基因突变 文献复习 遗传性肾小管疾病 儿童 离子交换蛋白 X连锁隐性 电压门控性 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]